Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SHROOM4

shroom family member 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.22
Koordináták
X. kromoszóma: 50 586 796–50 814 194 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 227,4 kb
Fehérje
1493 aminosav
Más néven ismert
KIAA1202, Shrm4, SHAP
MANE Select transzkriptum
ENST00000376020.9NM_020717.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Epilepsy (Full Panel)

      • Epilepsy

        A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

        A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

        • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A SHROOM4 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a SHROOM4 helyét zárójel jelöli. A SHROOM4 és környékén 4 gén a X. kromoszómán, 50 200 495–51 200 494 között.X. kromoszómaXp11.22p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2850,4 Mb50,6 Mb50,8 Mb51 Mb51,2 MbAKAP4: 50 190 777–50 201 007, fordított szálAKAP4CCNB3: 50 202 713–50 351 914, előre szálCCNB3DGKK: 50 365 405–50 470 850, fordított szálDGKKSHROOM4: 50 586 796–50 814 194, fordított szálSHROOM4BMP15: 50 910 735–50 916 641, előre szálBMP15A SHROOM4 ábrája: 9 exon a(z) X. kromoszóma fordított szálán9. exon: 50 586 796–50 596 964, 10 169 bázis8. exon: 50 598 266–50 598 535, 270 bázis7. exon: 50 602 633–50 602 813, 181 bázis6. exon: 50 607 381–50 608 184, 804 bázis5. exon: 50 627 614–50 627 675, 62 bázis4. exon: 50 633 178–50 635 668, 2491 bázis3. exon: 50 638 174–50 638 308, 135 bázis2. exon: 50 695 786–50 695 937, 152 bázis1. exon: 50 813 902–50 814 194, 293 bázis9876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 227,4 kb-jából 14,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4482 bázis kódolja a fehérjét.

    SHROOM4 szekvenálása

    1

    egy SHROOM4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a SHROOM4 gén mind a 227,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 14,6 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) SHROOM4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SHROOM4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). SHROOM4 gén: shroom family member 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/shroom4

    Vancouver

    Dante Labs. SHROOM4 gén: shroom family member 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/shroom4

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet