Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

USP9X

ubiquitin specific peptidase 9 X-linked

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xp11.4
Koordináták
X. kromoszóma: 41 085 445–41 236 579 (GRCh38)
Exonok
45 exon, összesen 151,1 kb
Fehérje
2554 aminosav
Más néven ismert
DFFRX, FAF, FAF-X, MRX99
MANE Select transzkriptum
ENST00000378308.7NM_001039591.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Intellectual Disability

      • A 233 hozzá kapcsolódó gén egyike

        • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
        • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

    A USP9X felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
    X. kromoszóma, a USP9X helyét zárójel jelöli. A USP9X és környékén 5 gén a X. kromoszómán, 40 661 012–41 661 011 között.X. kromoszómaXp11.4p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q2840,8 Mb41 Mb41,2 Mb41,4 Mb41,6 MbMED14: 40 648 305–40 735 924, fordított szálMED14: 40 834 445–40 934 085, előre szálUSP9X: 41 085 445–41 236 579, előre szálUSP9XDDX3X: 41 333 348–41 364 472, előre szálDDX3XNYX: 41 445 383–41 475 710, előre szálNYXCASK: 41 514 934–41 923 684, fordított szálCASKA USP9X ábrája: 45 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely28. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely31. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely33. exon: 3 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely35. exon: 7 ismert betegségokozó hely37. exon: 2 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely42. exon: 2 ismert betegségokozó hely43. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 41 085 445–41 086 109, 665 bázis2. exon: 41 123 471–41 123 724, 254 bázis3. exon: 41 129 000–41 129 145, 146 bázis4. exon: 41 131 457–41 131 536, 80 bázis5. exon: 41 134 725–41 134 837, 113 bázis6. exon: 41 136 804–41 137 022, 219 bázis7. exon: 41 140 656–41 140 771, 116 bázis8. exon: 41 140 966–41 141 217, 252 bázis9. exon: 41 141 293–41 141 431, 139 bázis10. exon: 41 143 291–41 143 443, 153 bázis11. exon: 41 144 522–41 144 626, 105 bázis12. exon: 41 148 369–41 148 575, 207 bázis13. exon: 41 150 921–41 151 057, 137 bázis14. exon: 41 152 948–41 153 081, 134 bázis15. exon: 41 162 790–41 162 877, 88 bázis16. exon: 41 165 872–41 166 214, 343 bázis17. exon: 41 167 482–41 167 577, 96 bázis18. exon: 41 168 007–41 168 218, 212 bázis19. exon: 41 169 995–41 170 235, 241 bázis20. exon: 41 170 470–41 170 619, 150 bázis21. exon: 41 171 838–41 171 958, 121 bázis22. exon: 41 183 998–41 184 128, 131 bázis23. exon: 41 184 397–41 184 675, 279 bázis24. exon: 41 186 517–41 186 642, 126 bázis25. exon: 41 187 992–41 188 117, 126 bázis26. exon: 41 189 309–41 189 475, 167 bázis27. exon: 41 196 251–41 196 359, 109 bázis28. exon: 41 196 592–41 196 738, 147 bázis29. exon: 41 197 364–41 197 510, 147 bázis30. exon: 41 198 528–41 198 750, 223 bázis31. exon: 41 201 060–41 201 280, 221 bázis32. exon: 41 205 303–41 205 493, 191 bázis33. exon: 41 210 509–41 210 682, 174 bázis34. exon: 41 214 568–41 214 709, 142 bázis35. exon: 41 215 899–41 216 652, 754 bázis36. exon: 41 217 220–41 217 343, 124 bázis37. exon: 41 218 372–41 218 597, 226 bázis38. exon: 41 219 102–41 219 231, 130 bázis39. exon: 41 223 217–41 223 402, 186 bázis40. exon: 41 224 742–41 224 962, 221 bázis41. exon: 41 225 049–41 225 137, 89 bázis42. exon: 41 229 253–41 229 409, 157 bázis43. exon: 41 229 567–41 229 779, 213 bázis44. exon: 41 230 501–41 230 596, 96 bázis45. exon: 41 232 387–41 236 579, 4193 bázis1510152025303540455′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 151,1 kb-jából 12,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 7665 bázis kódolja a fehérjét.

    Hogyan olvassa a genomteszt a(z) USP9X gént

    50

    pozíció a(z) USP9X génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

    A teljes genom a USP9X gén mind a 151,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 12,5 kb exonját.

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). USP9X gén: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/usp9x

    Vancouver

    Dante Labs. USP9X gén: ubiquitin specific peptidase 9 X-linked [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/usp9x

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet