Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LAMB2

laminin subunit beta 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p21.31
Koordináták
3. kromoszóma: 49 121 114–49 133 050 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 11,9 kb
Fehérje
1798 aminosav
Más néven ismert
NPHS5
Korábbi jelölések
LAMS
MANE Select transzkriptum
ENST00000305544.9NM_002292.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Nephrotic Syndrome

    • Nephrosis

      Pathological processes of the KIDNEY without inflammatory or neoplastic components. Nephrosis may be a primary disorder or secondary complication of other diseases. It is characterized by the NEPHROTIC SYNDROME indicating the presence of PROTEINURIA and HYPOALBUMINEMIA with accompanying EDEMA.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A LAMB2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a LAMB2 helyét zárójel jelöli. A LAMB2 és környékén 31 gén a 3. kromoszómán, 48 627 082–49 627 081 között.3. kromoszóma3p21.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2948,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 Mb49,6 MbSLC26A6: 48 625 718–48 635 510, fordított szálSLC26A6CELSR3: 48 636 463–48 662 886, fordított szálCELSR3NCKIPSD: 48 662 986–48 686 364, fordított szálNCKIPSDIP6K2: 48 688 003–48 740 353, fordított szálIP6K2PRKAR2A: 48 744 591–48 847 894, fordított szálPRKAR2ASLC25A20: 48 856 926–48 898 993, fordított szálSLC25A20ARIH2: 48 918 217–48 986 382, előre szálARIH2P4HTM: 48 989 858–49 007 153, előre szálWDR6: 49 007 062–49 015 953, előre szálDALRD3: 49 015 474–49 022 293, fordított szálNDUFAF3: 49 020 459–49 027 593, előre szálNDUFAF3IMPDH2: 49 024 315–49 029 452, fordított szálIMPDH2: 49 024 345–49 094 071, fordított szálQRICH1: 49 029 700–49 094 545, fordított szálQRICH1QARS1: 49 095 932–49 105 130, fordított szálQARS1USP19: 49 105 758–49 120 940, fordított szálUSP19LAMB2: 49 121 114–49 133 050, fordított szálLAMB2CCDC71: 49 161 063–49 166 357, fordított szálCCDC71KLHDC8B: 49 171 239–49 176 487, előre szálKLHDC8BCIMIP7: 49 177 634–49 191 858, fordított szálCIMIP7IHO1: 49 198 428–49 277 629, előre szálIHO1C3orf62: 49 268 596–49 277 236, fordított szálC3orf62USP4: 49 277 144–49 340 712, fordított szálUSP4GPX1: 49 357 174–49 358 605, fordított szálGPX1: 49 357 176–49 412 051, fordított szálRHOA: 49 359 136–49 412 998, fordított szálRHOATCTA: 49 412 212–49 455 826, előre szálAMT: 49 416 771–49 422 685, fordított szálAMT: 49 416 777–49 429 314, fordított szálNICN1: 49 422 333–49 429 331, fordított szálDAG1: 49 468 649–49 535 624, előre szálDAG1BSN: 49 554 477–49 671 549, előre szálBSNA LAMB2 ábrája: 32 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán29. exon: 5 ismert betegségokozó hely28. exon: 3 ismert betegségokozó hely27. exon: 5 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely24. exon: 6 ismert betegségokozó hely22. exon: 3 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 3 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 49 121 114–49 121 362, 249 bázis31. exon: 49 121 433–49 121 592, 160 bázis30. exon: 49 121 684–49 121 860, 177 bázis29. exon: 49 121 944–49 122 085, 142 bázis28. exon: 49 122 163–49 122 370, 208 bázis27. exon: 49 122 704–49 123 052, 349 bázis26. exon: 49 123 132–49 123 373, 242 bázis25. exon: 49 123 447–49 123 631, 185 bázis24. exon: 49 123 728–49 124 100, 373 bázis23. exon: 49 124 190–49 124 286, 97 bázis22. exon: 49 124 395–49 124 612, 218 bázis21. exon: 49 124 701–49 124 925, 225 bázis20. exon: 49 125 006–49 125 169, 164 bázis19. exon: 49 125 253–49 125 484, 232 bázis18. exon: 49 125 747–49 125 890, 144 bázis17. exon: 49 125 967–49 126 159, 193 bázis16. exon: 49 126 365–49 126 497, 133 bázis15. exon: 49 128 458–49 128 585, 128 bázis14. exon: 49 128 661–49 128 819, 159 bázis13. exon: 49 129 020–49 129 152, 133 bázis12. exon: 49 129 245–49 129 324, 80 bázis11. exon: 49 129 604–49 129 716, 113 bázis10. exon: 49 129 839–49 130 018, 180 bázis9. exon: 49 130 231–49 130 419, 189 bázis8. exon: 49 130 740–49 130 860, 121 bázis7. exon: 49 130 950–49 131 152, 203 bázis6. exon: 49 131 379–49 131 442, 64 bázis5. exon: 49 131 535–49 131 723, 189 bázis4. exon: 49 132 116–49 132 189, 74 bázis3. exon: 49 132 270–49 132 405, 136 bázis2. exon: 49 132 491–49 132 663, 173 bázis1. exon: 49 132 792–49 133 050, 259 bázis323028262422201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,9 kb-jából 5,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5397 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LAMB2 gént

89

pozíció a(z) LAMB2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LAMB2 gén mind a 11,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LAMB2 gén: laminin subunit beta 2. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lamb2

Vancouver

Dante Labs. LAMB2 gén: laminin subunit beta 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lamb2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet