Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

WDPCP

WD repeat containing planar cell polarity effector

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p15
Koordináták
2. kromoszóma: 63 119 559–63 588 477 (GRCh38)
Exonok
18 exon, összesen 468,9 kb
Fehérje
746 aminosav
Más néven ismert
hFrtz, fritz, BBS15, CPLANE5
Korábbi jelölések
C2orf86
MANE Select transzkriptum
ENST00000272321.12NM_015910.7
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

A WDPCP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a WDPCP helyét zárójel jelöli. A WDPCP és környékén 5 gén a 2. kromoszómán, 62 650 640–64 057 396 között.2. kromoszóma2p15p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.362,8 Mb63 Mb63,2 Mb63,4 Mb63,6 Mb63,8 Mb64 MbEHBP1: 62 673 851–63 046 487, előre szálEHBP1OTX1: 63 050 057–63 057 836, előre szálOTX1WDPCP: 63 119 559–63 588 477, fordított szálWDPCPMDH1: 63 588 557–63 607 273, előre szálMDH1UGP2: 63 840 945–63 951 431, előre szálUGP2VPS54: 63 891 701–64 019 550, fordított szálVPS54A WDPCP ábrája: 18 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 9 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 4 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 63 119 559–63 122 056, 2498 bázis17. exon: 63 152 914–63 152 945, 32 bázis16. exon: 63 153 495–63 153 574, 80 bázis15. exon: 63 174 670–63 174 832, 163 bázis14. exon: 63 259 307–63 259 409, 103 bázis13. exon: 63 313 248–63 313 311, 64 bázis12. exon: 63 378 386–63 378 509, 124 bázis11. exon: 63 381 906–63 382 094, 189 bázis10. exon: 63 404 048–63 404 657, 610 bázis9. exon: 63 433 745–63 433 936, 192 bázis8. exon: 63 437 421–63 437 554, 134 bázis7. exon: 63 439 757–63 439 871, 115 bázis6. exon: 63 484 604–63 484 663, 60 bázis5. exon: 63 484 917–63 484 987, 71 bázis4. exon: 63 486 542–63 486 586, 45 bázis3. exon: 63 487 447–63 487 494, 48 bázis2. exon: 63 492 856–63 492 940, 85 bázis1. exon: 63 588 197–63 588 477, 281 bázis181510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 468,9 kb-jából 4,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2241 bázis kódolja a fehérjét.

WDPCP szekvenálása

2Alacsony

Mennyire nehéz a WDPCP szekvenálása rövid olvasatokkal, 100-ból

  • Leképezhetőség0%
  • Homológia0%
  • Ismétlődések4,3%
  • GC-tartalom9,5%
  • Referencia-lefedettség0%

43

a WDPCP génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a WDPCP gén mind a 468,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 4,9 kb-nyi exont.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) WDPCP génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) WDPCP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • A Genome in a Bottle genomstratifikációi a NIST-től: a szekvenálási nehézségi pontszám.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). WDPCP gén: WD repeat containing planar cell polarity effector. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/wdpcp

Vancouver

Dante Labs. WDPCP gén: WD repeat containing planar cell polarity effector [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/wdpcp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet