Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gén

POMGNT2

protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-)

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3p22.1
Koordináták
3. kromoszóma: 43 079 234–43 106 079 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 26,8 kb
Fehérje
580 aminosav
Más néven ismert
FLJ14566, AGO61
Korábbi jelölések
C3orf39, GTDC2
MANE Select transzkriptum
ENST00000344697.3NM_032806.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A POMGNT2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a POMGNT2 helyét zárójel jelöli. A POMGNT2 és környékén 18 gén a 3. kromoszómán, 42 592 657–43 592 656 között.3. kromoszóma3p22.1p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q2942,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSEC22C: 42 546 350–42 601 300, fordított szálSEC22CSS18L2: 42 581 840–42 596 985, előre szálSS18L2NKTR: 42 600 471–42 648 742, előre szálNKTRZBTB47: 42 652 900–42 667 580, előre szálZBTB47KLHL40: 42 685 447–42 695 071, előre szálKLHL40HHATL: 42 692 661–42 703 260, fordított szálHHATLCCDC13: 42 704 119–42 773 290, fordított szálCCDC13: 42 705 756–42 804 518, fordított szálHIGD1A: 42 782 904–42 804 531, fordított szálHIGD1AACKR2: 42 804 586–42 888 801, előre szál: 42 809 446–43 055 871, előre szál: 42 809 483–42 942 792, előre szálCYP8B1: 42 855 944–42 875 920, fordított szálCYP8B1ZNF662: 42 905 941–42 919 334, előre szálZNF662KRABD1: 42 936 336–42 942 799, előre szálKRABD1GASK1A: 42 979 087–43 067 898, előre szálGASK1APOMGNT2: 43 079 234–43 106 079, fordított szálPOMGNT2SNRK: 43 286 510–43 424 764, előre szálSNRKANO10: 43 354 859–43 691 594, fordított szálANO10A POMGNT2 ábrája: 2 exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán2. exon: 25 ismert betegségokozó hely2. exon: 43 079 234–43 081 536, 2303 bázis1. exon: 43 105 836–43 106 079, 244 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,8 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1743 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) POMGNT2 gént

25

pozíció a(z) POMGNT2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a POMGNT2 gén mind a 26,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POMGNT2 gén: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-). Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pomgnt2

Vancouver

Dante Labs. POMGNT2 gén: protein O-linked mannose N-acetylglucosaminyltransferase 2 (beta 1,4-) [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pomgnt2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet