Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PHGDH

phosphoglycerate dehydrogenase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p12
Koordináták
1. kromoszóma: 119 711 934–119 744 215 (GRCh38)
Exonok
12 exon, összesen 32,3 kb
Fehérje
533 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SERA, PGDH, PDG
MANE Select transzkriptum
ENST00000641023.2NM_006623.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Disorders of Glycine & Serine Metabolism

    • Serine Deficiency DisordersAutoszomális recesszív

      Caused by variants in PHGDH, PSAT1 or PSPH, which block serine production and can cause small head size, seizures and developmental delay.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows serine and glycine supplementation, which can prevent or improve symptoms when started early, including before birth.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PHGDH felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a PHGDH helyét zárójel jelöli. A PHGDH és környékén 9 gén a 1. kromoszómán, 119 228 075–120 228 074 között.1. kromoszóma1p12p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44119,4 Mb119,6 Mb119,8 Mb120 Mb120,2 MbHAO2: 119 368 727–119 394 258, előre szálHAO2HSD3B2: 119 413 725–119 453 802, előre szálHSD3B2HSD3B1: 119 493 057–119 529 426, előre szálHSD3B1ZNF697: 119 619 377–119 648 454, fordított szálZNF697PHGDH: 119 711 934–119 744 215, előre szálPHGDHHMGCS2: 119 747 979–119 769 092, fordított szálHMGCS2REG4: 119 794 017–119 811 580, fordított szálREG4ADAM30: 119 893 533–119 896 515, fordított szálADAM30NOTCH2: 119 909 256–120 100 779, fordított szálNOTCH2SEC22B: 120 150 898–120 176 533, fordított szálSEC22BA PHGDH ábrája: 12 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán1. exon: 12 ismert betegségokozó hely2. exon: 10 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 18 ismert betegségokozó hely8. exon: 20 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 8 ismert betegségokozó hely11. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 119 711 934–119 712 160, 227 bázis2. exon: 119 721 170–119 721 321, 152 bázis3. exon: 119 723 376–119 723 441, 66 bázis4. exon: 119 726 851–119 726 905, 55 bázis5. exon: 119 727 004–119 727 102, 99 bázis6. exon: 119 734 634–119 734 766, 133 bázis7. exon: 119 735 295–119 735 443, 149 bázis8. exon: 119 737 114–119 737 266, 153 bázis9. exon: 119 740 386–119 740 518, 133 bázis10. exon: 119 741 767–119 741 897, 131 bázis11. exon: 119 742 807–119 743 044, 238 bázis12. exon: 119 743 886–119 744 215, 330 bázis1246810125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 32,3 kb-jából 1,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1602 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PHGDH gént

135

pozíció a(z) PHGDH génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PHGDH gén mind a 32,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PHGDH gén: phosphoglycerate dehydrogenase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/phgdh

Vancouver

Dante Labs. PHGDH gén: phosphoglycerate dehydrogenase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/phgdh

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet