Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FTL

ferritin light chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.33
Koordináták
19. kromoszóma: 48 965 309–48 966 879 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 1,6 kb
Fehérje
175 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
MGC71996, NBIA3, FTL1
MANE Select transzkriptum
ENST00000331825.11NM_000146.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hereditary Congenital & Juvenile Cataract

    • Hereditary Hyperferritinaemia-Cataract SyndromeAutoszomális domináns

      A dominant condition caused by changes in the iron-responsive element of the FTL gene, giving high ferritin levels without iron overload and early-onset cataract.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the cause prevents unnecessary investigation and treatment for iron overload, such as venesection.

  • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation (NBIA)

    • Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

      A group of disorders including PKAN (PANK2), PLAN (PLA2G6), MPAN (C19orf12), BPAN (WDR45), neuroferritinopathy (FTL) and aceruloplasminemia (CP), with mostly recessive inheritance.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Symptom treatment for dystonia and parkinsonism, iron chelation for aceruloplasminemia, and carrier testing for relatives in recessive forms.

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A FTL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a FTL helyét zárójel jelöli. A FTL és környékén 57 gén a 19. kromoszómán, 48 466 094–49 466 093 között.19. kromoszóma19q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,6 Mb48,8 Mb49 Mb49,2 Mb49,4 MbKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, előre szálKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, előre szálCYTH2: 48 469 203–48 482 314, előre szálCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, fordított szálLMTK3SULT2B1: 48 552 140–48 599 425, előre szálSACK1E: 48 599 961–48 615 093, fordított szálSPACA4: 48 606 742–48 607 962, előre szálRPL18: 48 615 284–48 619 213, fordított szálRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, előre szálSPHK2DBP: 48 630 030–48 637 695, fordított szálDBPCA11: 48 637 946–48 646 386, fordított szálCA11NTN5: 48 661 407–48 673 081, fordított szálNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, előre szálFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, fordított szálRASIP1: 48 720 571–48 740 616, fordított szálRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, fordított szálIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, fordított szálFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, előre szálFGF21BCAT2: 48 795 061–48 811 066, fordított szálBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, fordított szálHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, fordított szálPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, előre szálPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, fordított szálTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, előre szálNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, előre szálDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, előre szálBAXFTL: 48 965 309–48 966 879, előre szálFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, fordított szálGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, előre szálRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, fordított szálLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, fordított szálSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, fordított szál: 49 022 953–49 036 895, fordított szálCGB2: 49 031 890–49 033 238, előre szálCGB1: 49 035 569–49 036 895, fordított szálCGB5: 49 043 595–49 045 312, előre szálCGB8: 49 047 638–49 049 125, fordított szálCGB7: 49 054 274–49 058 860, fordított szál: 49 055 793–49 065 076, fordított szálNTF4: 49 061 066–49 065 076, fordított szálNTF4KCNA7: 49 067 397–49 072 702, fordított szálKCNA7SNRNP70: 49 085 164–49 108 618, előre szálLIN7B: 49 114 324–49 118 463, előre szálLIN7BC19orf73: 49 118 402–49 119 143, fordított szálPPFIA3: 49 119 401–49 151 027, előre szálPPFIA3HRC: 49 151 014–49 155 441, fordított szálHRCTRPM4: 49 157 737–49 211 841, előre szálTRPM4SLC6A16: 49 289 638–49 325 215, fordított szálSLC6A16CD37: 49 335 171–49 343 335, előre szálCD37TEAD2: 49 340 389–49 362 729, fordított szálTEAD2DKKL1: 49 361 783–49 375 120, előre szálDKKL1KASH5: 49 388 219–49 417 990, előre szálKASH5PTH2: 49 422 419–49 423 660, fordított szálPTH2GFY: 49 423 749–49 428 987, előre szálGFYSLC17A7: 49 429 399–49 443 197, fordított szálSLC17A7PIH1D1: 49 446 291–49 453 537, fordított szálALDH16A1: 49 453 146–49 471 052, előre szál: 49 462 752–49 486 231, előre szálA FTL ábrája: 4 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 48 965 309–48 965 609, 301 bázis2. exon: 48 965 770–48 965 916, 147 bázis3. exon: 48 966 281–48 966 406, 126 bázis4. exon: 48 966 583–48 966 879, 297 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 1,6 kb-jából 0,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 528 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FTL gént

20

pozíció a(z) FTL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 2 (10%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (2 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a FTL gén mind a 1,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,9 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FTL gén: ferritin light chain. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ftl

Vancouver

Dante Labs. FTL gén: ferritin light chain [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ftl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet