Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

IFNGR1

interferon gamma receptor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q23.3
Koordináták
6. kromoszóma: 137 197 485–137 219 385 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 21,9 kb
Fehérje
489 aminosav
Más néven ismert
CD119
Korábbi jelölések
IFNGR
MANE Select transzkriptum
ENST00000367739.9NM_000416.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Mendelian Susceptibility to Mycobacterial Disease (MSMD)

    • Mendelian susceptibility to mycobacterial disease

      Inherited defects in the IL-12/interferon-gamma pathway, caused by genes such as IL12RB1, IL12B, IFNGR1, IFNGR2, STAT1, IRF8, ISG15 and RORC.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Affected people and at-risk relatives should avoid BCG and other live vaccines, infections need prolonged treatment, and some forms respond to interferon-gamma.

A IFNGR1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a IFNGR1 helyét zárójel jelöli. A IFNGR1 és környékén 6 gén a 6. kromoszómán, 136 708 435–137 708 434 között.6. kromoszóma6q23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27136,8 Mb137 Mb137,2 Mb137,4 Mb137,6 MbMAP3K5: 136 557 030–136 793 103, fordított szálMAP3K5PEX7: 136 822 546–136 914 598, előre szálPEX7SLC35D3: 136 921 923–136 925 660, előre szálSLC35D3IL20RA: 136 999 971–137 045 180, fordított szálIL20RAIL22RA2: 137 143 820–137 173 648, fordított szálIL22RA2IFNGR1: 137 197 485–137 219 385, fordított szálIFNGR1OLIG3: 137 492 199–137 494 394, fordított szálOLIG3A IFNGR1 ábrája: 7 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 137 197 485–137 198 639, 1155 bázis6. exon: 137 200 881–137 201 008, 128 bázis5. exon: 137 203 499–137 203 685, 187 bázis4. exon: 137 204 332–137 204 504, 173 bázis3. exon: 137 206 136–137 206 308, 173 bázis2. exon: 137 206 963–137 207 077, 115 bázis1. exon: 137 219 243–137 219 385, 143 bázis76543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 21,9 kb-jából 2,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1470 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IFNGR1 gént

10

pozíció a(z) IFNGR1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IFNGR1 gén mind a 21,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,1 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) IFNGR1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) IFNGR1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IFNGR1 gén: interferon gamma receptor 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ifngr1

Vancouver

Dante Labs. IFNGR1 gén: interferon gamma receptor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ifngr1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet