Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

OCRL

OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
Xq26.1
Koordináták
X. kromoszóma: 129 540 259–129 592 556 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 52,3 kb
Fehérje
901 aminosav
Öröklődés
X-kromoszómához kötött recesszív
Más néven ismert
OCRL1, Dent-2
MANE Select transzkriptum
ENST00000371113.9NM_000276.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dent Disease and Lowe Syndrome

    • Lowe Syndrome (Oculocerebrorenal Syndrome)X-kromoszómához kötött recesszív

      An X-linked condition caused by OCRL variants, with congenital cataracts, developmental delay and kidney tubule dysfunction in males.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing guides eye, developmental and kidney care, and carrier females can be offered an eye examination.

    • Dent DiseaseX-kromoszómához kötött recesszív

      An X-linked kidney tubule disorder caused by variants in CLCN5 or OCRL, with low-molecular-weight proteinuria, high urine calcium, kidney stones and progressive chronic kidney disease in males.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows monitoring and measures to reduce urine calcium and slow kidney damage, and testing of female relatives who may be carriers.

Öröklődési mód

X-kromoszómához kötött recesszív
A változás az X kromoszómán van, ezért egy másolat a férfiakat érinti, akiknek egy X kromoszómájuk van, míg a nőknél egy másolat általában hordozóságot jelent. A hordozó anya minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A OCRL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
X. kromoszóma, a OCRL helyét zárójel jelöli. A OCRL és környékén 8 gén a X. kromoszómán, 129 066 408–130 066 407 között.X. kromoszómaXq26.1p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q28129,2 Mb129,4 Mb129,6 Mb129,8 Mb130 MbSMARCA1: 129 446 402–129 523 947, fordított szálSMARCA1OCRL: 129 540 259–129 592 556, előre szálOCRLAPLN: 129 645 259–129 654 965, fordított szálAPLNXPNPEP2: 129 738 949–129 770 164, előre szálXPNPEP2SASH3: 129 779 901–129 795 201, előre szálSASH3ZDHHC9: 129 797 030–129 844 215, fordított szálZDHHC9UTP14A: 129 906 114–129 929 957, előre szálUTP14ABCORL1: 129 981 107–130 058 071, előre szálBCORL1ELF4: 130 063 955–130 110 951, fordított szálELF4A OCRL ábrája: 24 exon a(z) X. kromoszóma előre szálán2. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 8 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely15. exon: 11 ismert betegségokozó hely16. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 5 ismert betegségokozó hely18. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 129 540 259–129 540 478, 220 bázis2. exon: 129 540 744–129 540 823, 80 bázis3. exon: 129 544 958–129 545 037, 80 bázis4. exon: 129 548 563–129 548 601, 39 bázis5. exon: 129 557 325–129 557 435, 111 bázis6. exon: 129 557 861–129 557 950, 90 bázis7. exon: 129 558 633–129 558 753, 121 bázis8. exon: 129 558 840–129 559 001, 162 bázis9. exon: 129 560 550–129 560 651, 102 bázis10. exon: 129 561 179–129 561 293, 115 bázis11. exon: 129 562 384–129 562 500, 117 bázis12. exon: 129 562 599–129 562 786, 188 bázis13. exon: 129 565 772–129 565 883, 112 bázis14. exon: 129 567 254–129 567 363, 110 bázis15. exon: 129 569 264–129 569 399, 136 bázis16. exon: 129 575 140–129 575 250, 111 bázis17. exon: 129 575 897–129 576 062, 166 bázis18. exon: 129 576 317–129 576 552, 236 bázis19. exon: 129 584 344–129 584 367, 24 bázis20. exon: 129 587 002–129 587 118, 117 bázis21. exon: 129 588 179–129 588 263, 85 bázis22. exon: 129 588 886–129 589 013, 128 bázis23. exon: 129 589 845–129 589 956, 112 bázis24. exon: 129 590 146–129 592 556, 2411 bázis15101520245′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 52,3 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2706 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OCRL gént

99

pozíció a(z) OCRL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (1%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

A teljes genom a OCRL gén mind a 52,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). OCRL gén: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ocrl

Vancouver

Dante Labs. OCRL gén: OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ocrl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet