Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

DYNC2I1

dynein 2 intermediate chain 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q36.3
Koordináták
7. kromoszóma: 158 856 558–158 946 189 (GRCh38)
Exonok
25 exon, összesen 89,6 kb
Fehérje
1066 aminosav
Más néven ismert
FLJ10300, FAP163, CFAP163, DIC6
Korábbi jelölések
WDR60
MANE Select transzkriptum
ENST00000407559.8NM_018051.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DYNC2I1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A DYNC2I1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
7. kromoszóma, a DYNC2I1 helyét zárójel jelöli. A DYNC2I1 és környékén 4 gén a 7. kromoszómán, 158 401 374–159 401 373 között.7. kromoszóma7q36.3p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3158,6 Mb158,8 Mb159 Mb159,2 Mb159,4 MbPTPRN2: 157 539 056–158 587 841, fordított szálPTPRN2NCAPG2: 158 625 611–158 704 865, fordított szálNCAPG2ESYT2: 158 730 992–158 830 253, fordított szálESYT2DYNC2I1: 158 856 558–158 946 189, előre szálDYNC2I1VIPR2: 159 027 660–159 144 991, fordított szálVIPR2A DYNC2I1 ábrája: 25 exon a(z) 7. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 158 856 558–158 856 750, 193 bázis2. exon: 158 869 855–158 869 908, 54 bázis3. exon: 158 871 142–158 871 562, 421 bázis4. exon: 158 876 609–158 876 691, 83 bázis5. exon: 158 879 684–158 879 989, 306 bázis6. exon: 158 884 564–158 884 619, 56 bázis7. exon: 158 887 021–158 887 075, 55 bázis8. exon: 158 891 265–158 891 333, 69 bázis9. exon: 158 901 739–158 901 816, 78 bázis10. exon: 158 902 376–158 902 595, 220 bázis11. exon: 158 905 989–158 906 091, 103 bázis12. exon: 158 911 550–158 911 679, 130 bázis13. exon: 158 912 985–158 913 096, 112 bázis14. exon: 158 914 233–158 914 321, 89 bázis15. exon: 158 918 740–158 918 869, 130 bázis16. exon: 158 922 377–158 922 549, 173 bázis17. exon: 158 923 571–158 923 733, 163 bázis18. exon: 158 926 187–158 926 300, 114 bázis19. exon: 158 926 402–158 926 463, 62 bázis20. exon: 158 926 992–158 927 043, 52 bázis21. exon: 158 930 455–158 930 515, 61 bázis22. exon: 158 934 129–158 934 228, 100 bázis23. exon: 158 934 418–158 934 549, 132 bázis24. exon: 158 941 925–158 942 148, 224 bázis25. exon: 158 945 581–158 946 189, 609 bázis15101520255′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 89,6 kb-jából 3,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3201 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DYNC2I1 gént

25

pozíció a(z) DYNC2I1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a DYNC2I1 gén mind a 89,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). DYNC2I1 gén: dynein 2 intermediate chain 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dync2i1

Vancouver

Dante Labs. DYNC2I1 gén: dynein 2 intermediate chain 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dync2i1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet