Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PAX6

paired box 6

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11p13
Koordináták
11. kromoszóma: 31 789 026–31 811 322 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 22,3 kb
Fehérje
436 aminosav
Más néven ismert
D11S812E, AN, WAGR
Korábbi jelölések
AN1, AN2
MANE Select transzkriptum
ENST00000640368.2NM_001368894.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia

    • AniridiaAutoszomális domináns

      A dominant condition, usually caused by changes in or deletions of PAX6, in which the iris is partly or completely absent, often with reduced vision and nystagmus.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Regular monitoring for glaucoma, cataract and corneal changes is recommended; when a deletion also includes the nearby WT1 gene, children need screening for Wilms tumour.

    • Anterior Segment Dysgenesis

      A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.

  • Diabetes Mellitus

    • A metabolic disorder characterized by abnormally high blood sugar levels due to diminished production of insulin or insulin resistance/desensitization.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Teplizumab (Tzield) for stage 2 presymptomatic T1D (FDA approved 2022); insulin replacement at clinical T1D onset; TrialNet autoantibody screening for high-risk relatives; closed-loop insulin delivery systems

  • Kidney Cancer

    • Primary or metastatic malignant neoplasm involving the kidney.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Urinary and Renal System Tumour

    • Urinary System Neoplasm

      A benign or malignant, primary or metastatic neoplasm involving the urinary system.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

A PAX6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
11. kromoszóma, a PAX6 helyét zárójel jelöli. A PAX6 és környékén 6 gén a 11. kromoszómán, 31 300 174–32 300 173 között.11. kromoszóma11p13p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2531,4 Mb31,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 MbDCDC1: 30 830 369–31 369 810, fordított szálDCDC1DNAJC24: 31 369 799–31 432 835, előre szálDNAJC24IMMP1L: 31 432 399–31 509 656, fordított szálIMMP1LELP4: 31 509 745–31 790 324, előre szálELP4PAX6: 31 789 026–31 811 322, fordított szálPAX6: 31 812 391–32 104 665, előre szálRCN1: 32 090 968–32 107 639, előre szálRCN1A PAX6 ábrája: 14 exon a(z) 11. kromoszóma fordított szálán14. exon: 5 ismert betegségokozó hely13. exon: 12 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 14 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely9. exon: 15 ismert betegségokozó hely8. exon: 27 ismert betegségokozó hely7. exon: 29 ismert betegségokozó hely5. exon: 39 ismert betegségokozó hely4. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 31 789 026–31 790 019, 994 bázis13. exon: 31 790 710–31 790 860, 151 bázis12. exon: 31 793 438–31 793 553, 116 bázis11. exon: 31 793 652–31 793 802, 151 bázis10. exon: 31 794 032–31 794 114, 83 bázis9. exon: 31 794 630–31 794 788, 159 bázis8. exon: 31 800 691–31 800 856, 166 bázis7. exon: 31 801 561–31 801 776, 216 bázis6. exon: 31 801 871–31 801 912, 42 bázis5. exon: 31 802 704–31 802 834, 131 bázis4. exon: 31 806 402–31 806 462, 61 bázis3. exon: 31 806 849–31 806 925, 77 bázis2. exon: 31 810 828–31 811 015, 188 bázis1. exon: 31 811 115–31 811 322, 208 bázis1410515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,3 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1311 bázis kódolja a fehérjét.

PAX6 szekvenálása

201

PAX6-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PAX6 gén mind a 22,3 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,7 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PAX6 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PAX6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 58 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PAX6 gén: paired box 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pax6

Vancouver

Dante Labs. PAX6 gén: paired box 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pax6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet