Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TRIM32

tripartite motif containing 32

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q33.1
Koordináták
9. kromoszóma: 116 687 305–116 701 299 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 14 kb
Fehérje
653 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HT2A, TATIP, BBS11
Korábbi jelölések
LGMD2H
MANE Select transzkriptum
ENST00000450136.2NM_012210.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TRIM32 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a TRIM32 helyét zárójel jelöli. A TRIM32 és környékén 2 gén a 9. kromoszómán, 116 194 302–117 194 301 között.9. kromoszóma9q33.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3116,2 Mb116,4 Mb116,6 Mb116,8 Mb117 MbPAPPA: 116 153 560–116 402 321, előre szálPAPPAASTN2: 116 423 112–117 415 188, fordított szálASTN2TRIM32: 116 687 305–116 701 299, előre szálTRIM32A TRIM32 ábrája: 2 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán2. exon: 64 ismert betegségokozó hely1. exon: 116 687 305–116 687 381, 77 bázis2. exon: 116 697 662–116 701 299, 3638 bázis125′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1962 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TRIM32 gént

64

pozíció a(z) TRIM32 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TRIM32 gén mind a 14 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TRIM32 gén: tripartite motif containing 32. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/trim32

Vancouver

Dante Labs. TRIM32 gén: tripartite motif containing 32 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/trim32

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet