Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

B4GALNT1

beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
12q13.3
Koordináták
12. kromoszóma: 57 623 409–57 633 201 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 9,8 kb
Fehérje
533 aminosav
Más néven ismert
beta1-4GalNAc-T
Korábbi jelölések
GALGT, SPG26
MANE Select transzkriptum
ENST00000341156.9NM_001478.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

    • Hereditary Spastic Paraplegia

      • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

        A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

        Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

        • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
        • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    A B4GALNT1 felépítése

    • Kódoló szekvencia
    • Transzlálatlan régió
    • Intron
    • A transzkripció iránya
    • Ismert betegségokozó helyek
    12. kromoszóma, a B4GALNT1 helyét zárójel jelöli. A B4GALNT1 és környékén 35 gén a 12. kromoszómán, 57 128 305–58 128 304 között.12. kromoszóma12q13.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbSTAT6: 57 095 403–57 132 139, fordított szálSTAT6LRP1: 57 128 476–57 213 394, előre szálLRP1NXPH4: 57 216 780–57 226 449, előre szálNXPH4SHMT2: 57 226 554–57 234 935, előre szálCOXFA4L2: 57 234 541–57 242 750, fordított szálCOXFA4L2STAC3: 57 243 453–57 251 195, fordított szálSTAC3: 57 249 609–57 296 484, fordított szálR3HDM2: 57 253 762–57 431 051, fordított szálR3HDM2INHBC: 57 434 700–57 452 067, előre szálINHBCINHBE: 57 452 323–57 459 280, előre szálINHBEGLI1: 57 459 783–57 472 268, előre szálGLI1ARHGAP9: 57 472 260–57 488 831, fordított szálMARS1: 57 475 445–57 517 702, előre szálDDIT3: 57 516 584–57 523 630, fordított szálDDIT3: 57 517 712–57 520 480, fordított szálMBD6: 57 520 710–57 530 614, előre szálMBD6DCTN2: 57 529 567–57 547 256, fordított szálDCTN2KIF5A: 57 546 026–57 586 633, előre szálPIP4K2C: 57 591 161–57 603 418, előre szálDTX3: 57 604 484–57 609 804, előre szálDTX3ARHGEF25: 57 610 111–57 617 245, előre szálARHGEF25: 57 615 280–57 626 125, előre szálB4GALNT1: 57 623 409–57 633 201, fordított szálB4GALNT1OS9: 57 693 841–57 728 342, előre szálOS9AGAP2: 57 723 761–57 742 209, fordított szálAGAP2TSPAN31: 57 738 013–57 751 383, előre szálTSPAN31CDK4: 57 746 043–57 756 013, fordított szálCDK4MARCHF9: 57 754 940–57 760 411, előre szálCYP27B1: 57 762 334–57 768 986, fordított szálMETTL1: 57 768 471–57 772 131, fordított szálEEF1AKMT3: 57 771 492–57 782 544, előre szál: 57 772 660–57 797 554, előre szálTSFM: 57 782 731–57 828 655, előre szálTSFMAVIL: 57 797 376–57 818 734, fordított szálAVILCTDSP2: 57 819 925–57 846 976, fordított szálCTDSP2ATP23: 57 906 039–57 959 148, előre szálATP23A B4GALNT1 ábrája: 11 exon a(z) 12. kromoszóma fordított szálán11. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 57 623 409–57 626 961, 3553 bázis10. exon: 57 627 618–57 627 858, 241 bázis9. exon: 57 628 122–57 628 262, 141 bázis8. exon: 57 628 713–57 628 903, 191 bázis7. exon: 57 629 048–57 629 146, 99 bázis6. exon: 57 630 152–57 630 332, 181 bázis5. exon: 57 630 478–57 630 518, 41 bázis4. exon: 57 630 980–57 631 086, 107 bázis3. exon: 57 631 200–57 631 364, 165 bázis2. exon: 57 631 915–57 632 133, 219 bázis1. exon: 57 632 772–57 633 201, 430 bázis11109876543215′3′

    A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

    Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

    Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

    Az exonok a gén 9,8 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1602 bázis kódolja a fehérjét.

    B4GALNT1 szekvenálása

    15

    B4GALNT1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

    Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

    A teljes genomszekvenálás a B4GALNT1 gén mind a 9,8 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 5,4 kb-át.

    Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

    A(z) B4GALNT1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

    Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) B4GALNT1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

    Külső hivatkozások

    Honnan származnak az adatok

    • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
    • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
    • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
    • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
    • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
    • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
    • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

    Az oldal idézése

    APA

    Dante Labs. (n.d.). B4GALNT1 gén: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/b4galnt1

    Vancouver

    Dante Labs. B4GALNT1 gén: beta-1,4-N-acetyl-galactosaminyltransferase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/b4galnt1

    Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

    449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

    Kérem a Genome Testemet