Gén
DOCK6
dedicator of cytokinesis 6
- HGNC 19189↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000130158↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 57572↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 19p13.2
- Koordináták
- 19. kromoszóma: 11 199 295–11 262 524 (GRCh38)
- Exonok
- 48 exon, összesen 63,2 kb
- Fehérje
- 2047 aminosav
- Más néven ismert
- KIAA1395, ZIR1
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000294618.12NM_020812.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a DOCK6-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) DOCK6 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A DOCK6 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 63,2 kb-jából 6,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 6144 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) DOCK6 gént
47
pozíció a(z) DOCK6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a DOCK6 gén mind a 63,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6,4 kb exonját.
A(z) DOCK6 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DOCK6 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of limbs
- Absent outermost hand bone
- Abnormality of the lower limb
- Abnormality of the upper limb
- Absent hand
- Absent toe
- Abnormal shape of long bones of hand
- Finger syndactyly
- Increased muscle tone of arm or leg
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Abnormality of head or neck
- Cranial defect
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Encephalocele
- Bulbous nose
- Depressed nasal bridge
- Little lower jaw
- Low frontal hairline
Még 1 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DOCK6 gén: dedicator of cytokinesis 6. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dock6
Dante Labs. DOCK6 gén: dedicator of cytokinesis 6 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dock6
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt