Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

APC

APC regulator of Wnt signaling pathway

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q22.2
Koordináták
5. kromoszóma: 112 737 885–112 846 239 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 108,4 kb
Fehérje
2843 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
DP2, DP3, DP2.5, PPP1R46
MANE Select transzkriptum
ENST00000257430.9NM_000038.6
Lokusz típusa
gene with protein product

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Colorectal Cancer & Polyposis

    • Gastric Adenocarcinoma And Proximal Polyposis Of The StomachAutoszomális domináns

      A rare hereditary gastric cancer characterized by proximal gastric polyposis and increased risk of early-onset, intestinal-type adenocarcinoma of the gastric body, with no duodenal or colorectal polyposis. This is an n-of-1 use case where only one patient or family has been described with this disorder.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Familial adenomatous polyposis (classic or attenuated)Autoszomális domináns

      Hundreds to thousands of colorectal adenomas with a near-certain risk of colorectal cancer without treatment; includes APC-related FAP and MUTYH-, NTHL1- and MSH3-related polyposis.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A APC felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
5. kromoszóma, a APC helyét zárójel jelöli. A APC és környékén 6 gén a 5. kromoszómán, 112 292 062–113 292 061 között.5. kromoszóma5q22.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3112,4 Mb112,6 Mb112,8 Mb113 Mb113,2 MbEPB41L4A: 112 139 043–112 419 313, fordított szálEPB41L4AAPC: 112 737 885–112 846 239, előre szálAPC: 112 827 213–112 867 582, előre szálSRP19: 112 861 188–112 898 371, előre szálSRP19REEP5: 112 876 385–112 922 363, fordított szálREEP5DCP2: 112 976 702–113 028 477, előre szálDCP2MCC: 113 022 106–113 488 823, fordított szálMCCA APC ábrája: 16 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán2. exon: 18 ismert betegségokozó hely3. exon: 27 ismert betegségokozó hely4. exon: 52 ismert betegségokozó hely5. exon: 45 ismert betegségokozó hely6. exon: 40 ismert betegségokozó hely7. exon: 19 ismert betegségokozó hely8. exon: 23 ismert betegségokozó hely9. exon: 33 ismert betegségokozó hely10. exon: 97 ismert betegségokozó hely11. exon: 28 ismert betegségokozó hely12. exon: 49 ismert betegségokozó hely13. exon: 33 ismert betegségokozó hely14. exon: 36 ismert betegségokozó hely15. exon: 63 ismert betegségokozó hely16. exon: 1273 ismert betegségokozó hely1. exon: 112 737 885–112 737 925, 41 bázis2. exon: 112 754 873–112 755 025, 153 bázis. 6 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 112 766 326–112 766 410, 85 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 112 767 189–112 767 390, 202 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 112 775 629–112 775 737, 109 bázis. 26 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás6. exon: 112 780 790–112 780 903, 114 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 112 792 446–112 792 529, 84 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 112 801 279–112 801 383, 105 bázis. 9 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 112 815 495–112 815 593, 99 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás10. exon: 112 818 966–112 819 344, 379 bázis. 44 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás11. exon: 112 821 896–112 821 991, 96 bázis. 10 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 112 827 108–112 827 247, 140 bázis. 16 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 112 827 929–112 828 006, 78 bázis. 12 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 112 828 856–112 828 972, 117 bázis. 13 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 112 834 951–112 835 165, 215 bázis. 27 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 112 837 553–112 846 239, 8687 bázis. 409 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás151015165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 108,4 kb-jából 10,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 8532 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) APC gént

1946

pozíció a(z) APC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a APC gén mind a 108,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 10,7 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (721)

Az itt található, oldallal rendelkező APC variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsExon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
c.220+1G>A3. intron112 766 411Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.220+2T>A3. intron112 766 412Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.423-8A>G4. intron112 775 621Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.423-9A>G4. intron112 775 620Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.423-11A>G4. intron112 775 618Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.471G>A5. exon112 775 677Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.531+1_531+4del5. exon112 775 737Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.531+5G>AIVS5+5G>A5. intron112 775 742Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.531+5G>C5. intron112 775 742Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
c.531+6T>C5. intron112 775 743Valószínűleg patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 721 APC variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). APC gén: APC regulator of Wnt signaling pathway. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/apc

Vancouver

Dante Labs. APC gén: APC regulator of Wnt signaling pathway [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/apc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet