Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

OPA3

outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.32
Koordináták
19. kromoszóma: 45 546 281–45 584 802 (GRCh38)
Exonok
2 exon, összesen 38,5 kb
Fehérje
179 aminosav
Más néven ismert
FLJ22187, MGA3
MANE Select transzkriptum
ENST00000263275.5NM_025136.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Optic Neuropathy

    • Hereditary Optic Atrophy

      Inherited loss of optic nerve fibres, most often autosomal dominant optic atrophy caused by changes in OPA1, and including rarer types caused by OPA3, DNM1L, SSBP1 and other genes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A OPA3 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a OPA3 helyét zárójel jelöli. A OPA3 és környékén 40 gén a 19. kromoszómán, 45 065 542–46 065 541 között.19. kromoszóma19q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 Mb46 MbCLASRP: 45 039 042–45 070 956, előre szálZNF296: 45 071 500–45 076 485, fordított szálZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, előre szálGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, előre szálMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, előre szálNKPD1: 45 149 744–45 160 982, fordított szálNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, előre szálBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, fordított szálTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, fordított szálEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, fordított szálCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, előre szálKLC3ERCC2: 45 349 773–45 370 918, fordított szálERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fordított szálPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, előre szálPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, fordított szálERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, előre szálFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, fordított szálRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, előre szálPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, előre szálVASPOPA3: 45 546 281–45 584 802, fordított szálOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fordított szálGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fordított szálEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, előre szálGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fordított szálSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, előre szálQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, fordított szálFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, előre szálMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, fordított szálSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, fordított szálDMPK: 45 779 437–45 785 973, fordított szálDMWD: 45 782 944–45 792 949, fordított szálRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, fordított szálSYMPK: 45 815 410–45 866 862, fordított szálSYMPKFOXA3: 45 863 989–45 873 798, előre szálFOXA3IRF2BP1: 45 883 608–45 886 141, fordított szálIRF2BP1MYPOP: 45 890 020–45 902 808, fordított szálMYPOPNANOS2: 45 913 214–45 914 778, fordított szálNANOS2NOVA2: 45 933 734–45 974 044, fordított szálNOVA2CCDC61: 45 995 444–46 021 318, előre szálCCDC61PGLYRP1: 46 019 153–46 023 367, fordított szálPGLYRP1IGFL4: 46 039 182–46 077 118, fordított szálIGFL4A OPA3 ábrája: 2 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán2. exon: 12 ismert betegségokozó hely1. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 45 546 281–45 553 911, 7631 bázis1. exon: 45 584 623–45 584 802, 180 bázis215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 38,5 kb-jából 7,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 540 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OPA3 gént

29

pozíció a(z) OPA3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a OPA3 gén mind a 38,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,8 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). OPA3 gén: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/opa3

Vancouver

Dante Labs. OPA3 gén: outer mitochondrial membrane lipid metabolism regulator OPA3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/opa3

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet