Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

ATP6V1A

ATPase H+ transporting V1 subunit A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q13.31
Koordináták
3. kromoszóma: 113 747 035–113 812 056 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 65 kb
Fehérje
617 aminosav
Más néven ismert
Vma1, VA68
Korábbi jelölések
VPP2, ATP6A1, ATP6V1A1
MANE Select transzkriptum
ENST00000273398.8NM_001690.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Cutis Laxa

    • Cutis laxa (CL) is an inherited or acquired connective tissue disorder characterized by wrinkled, redundant and sagging inelastic skin associated with skeletal and developmental anomalies and, in some cases, with severe systemic involvement. Several different forms of inherited CL have been described, differentiated on the basis of the mode of inheritance and differences in the extent of internal organ involvement, associated anomalies and disease severity.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Átfogóbb csoportosítások

  • Epilepsy (Full Panel)

    • Epilepsy

      A 171 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A brain disorder characterized by episodes of abnormally increased neuronal discharge resulting in transient episodes of sensory or motor neurological dysfunction, or psychic dysfunction. These episodes may or may not be associated with loss of consciousness or convulsions.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A ATP6V1A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
3. kromoszóma, a ATP6V1A helyét zárójel jelöli. A ATP6V1A és környékén 14 gén a 3. kromoszómán, 113 279 546–114 279 545 között.3. kromoszóma3q13.31p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29113,4 Mb113,6 Mb113,8 Mb114 Mb114,2 MbBOC: 113 210 846–113 287 463, előre szálBOCCFAP44: 113 286 930–113 441 610, fordított szálCFAP44SPICE1-CFAP44: 113 361 901–113 515 151, fordított szálSPICE1-CFAP44SPICE1: 113 442 718–113 515 606, fordított szálSPICE1SIDT1: 113 532 400–113 629 714, előre szálSIDT1USF3: 113 632 051–113 696 667, fordított szálUSF3NAA50: 113 716 458–113 746 786, fordított szálNAA50ATP6V1A: 113 747 035–113 812 056, előre szálATP6V1AGRAMD1C: 113 828 182–113 947 179, előre szálGRAMD1CZDHHC23: 113 947 706–113 965 401, előre szálZDHHC23CCDC191: 113 964 137–114 056 594, fordított szálCCDC191QTRT2: 114 005 833–114 088 542, előre szálQTRT2DRD3: 114 127 580–114 199 407, fordított szálDRD3ZNF80: 114 234 631–114 237 578, fordított szálZNF80TIGIT: 114 276 913–114 310 288, előre szálTIGITA ATP6V1A ábrája: 15 exon a(z) 3. kromoszóma előre szálán4. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 113 747 035–113 747 113, 79 bázis2. exon: 113 778 741–113 778 835, 95 bázis3. exon: 113 781 050–113 781 178, 129 bázis4. exon: 113 784 224–113 784 438, 215 bázis5. exon: 113 784 696–113 784 833, 138 bázis6. exon: 113 786 232–113 786 383, 152 bázis7. exon: 113 788 713–113 788 875, 163 bázis8. exon: 113 789 732–113 789 840, 109 bázis9. exon: 113 794 872–113 794 994, 123 bázis10. exon: 113 795 090–113 795 204, 115 bázis11. exon: 113 795 876–113 795 939, 64 bázis12. exon: 113 798 243–113 798 446, 204 bázis13. exon: 113 803 583–113 803 677, 95 bázis14. exon: 113 805 354–113 805 525, 172 bázis15. exon: 113 809 335–113 812 056, 2722 bázis12468101214155′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 65 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1854 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ATP6V1A gént

12

pozíció a(z) ATP6V1A génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a ATP6V1A gén mind a 65 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ATP6V1A gén: ATPase H+ transporting V1 subunit A. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/atp6v1a

Vancouver

Dante Labs. ATP6V1A gén: ATPase H+ transporting V1 subunit A [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/atp6v1a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet