Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FKRP

fukutin related protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.32
Koordináták
19. kromoszóma: 46 746 057–46 758 575 (GRCh38)
Exonok
4 exon, összesen 12,5 kb
Fehérje
495 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
LGMD2I, MDC1C, FKTR
MANE Select transzkriptum
ENST00000318584.10NM_024301.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Muscular Dystrophies

    • Congenital muscular dystrophy

      A group of muscular dystrophies with onset at birth or in infancy, including dystroglycanopathies (such as FKRP, FKTN and POMT1/2-related forms).

      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Congenital Disorders of Glycosylation

    • Alpha-DystroglycanopathiesAutoszomális recesszív

      Muscle diseases caused by faulty sugar attachment (O-mannosylation) to alpha-dystroglycan, ranging from severe congenital muscular dystrophy with brain and eye involvement to milder limb-girdle weakness; also covered in more detail in the Congenital Muscular Dystrophies report.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Congenital Disorders of Glycosylation (CDG)

      A 98 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A large group of inherited conditions in which sugar chains (glycans) are not correctly built or attached to proteins and lipids, often affecting the brain, liver, blood clotting, growth and many other body systems. Most are autosomal recessive, but some are X-linked or autosomal dominant.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy

    • Limb-girdle Muscular Dystrophy is defined as a collection of numerous subtypes with differing inheritance patterns (with diagnostic sufficiency being varied too). Carriers of variants related to the condition should seek guidance from a muscular-skeletal specialist for a definitive diagnosis.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A FKRP felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a FKRP helyét zárójel jelöli. A FKRP és környékén 20 gén a 19. kromoszómán, 46 252 316–47 252 315 között.19. kromoszóma19q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4346,4 Mb46,6 Mb46,8 Mb47 Mb47,2 MbHIF3A: 46 297 026–46 343 433, előre szálHIF3APPP5C: 46 346 994–46 393 000, előre szálPPP5CCCDC8: 46 410 329–46 413 564, fordított szálCCDC8PNMA8C: 46 424 697–46 428 936, fordított szálPNMA8CPNMA8A: 46 466 491–46 471 572, fordított szálPNMA8APNMA8B: 46 486 906–46 495 879, fordított szálPNMA8BCALM3: 46 601 074–46 610 795, előre szálCALM3PTGIR: 46 618 550–46 625 534, fordított szálPTGIRGNG8: 46 633 947–46 639 623, fordított szálGNG8DACT3: 46 646 872–46 661 199, fordított szálDACT3PRKD2: 46 673 661–46 717 144, fordított szálPRKD2STRN4: 46 719 507–46 746 994, fordított szálSTRN4FKRP: 46 746 057–46 758 575, előre szálFKRPSLC1A5: 46 758 394–46 788 617, fordított szálSLC1A5AP2S1: 46 838 136–46 850 962, fordított szálAP2S1ARHGAP35: 46 860 433–47 005 077, előre szálARHGAP35NPAS1: 47 019 474–47 047 242, előre szálNPAS1TMEM160: 47 045 909–47 048 650, fordított szálTMEM160ZC3H4: 47 064 187–47 113 776, fordított szálZC3H4SAE1: 47 113 274–47 210 636, előre szálSAE1BBC3: 47 220 822–47 233 019, fordított szálBBC3A FKRP ábrája: 4 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 192 ismert betegségokozó hely1. exon: 46 746 057–46 746 090, 34 bázis2. exon: 46 748 027–46 748 088, 62 bázis3. exon: 46 748 515–46 748 665, 151 bázis4. exon: 46 755 412–46 758 575, 3164 bázis12345′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,5 kb-jából 3,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1488 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FKRP gént

194

pozíció a(z) FKRP génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FKRP gén mind a 12,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FKRP gén: fukutin related protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fkrp

Vancouver

Dante Labs. FKRP gén: fukutin related protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fkrp

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet