Gén
ARSL
arylsulfatase L
- HGNC 719(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000157399(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 415(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- Xp22.33
- Koordináták
- X. kromoszóma: 2 934 521–2 964 341 (GRCh38)
- Exonok
- 11 exon, összesen 29,8 kb
- Fehérje
- 589 aminosav
- Korábbi jelölések
- CDPX, CDPX1, ARSE
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000381134.9NM_000047.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a ARSL-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) ARSL gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A ARSL felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 29,8 kb-jából 2,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1770 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) ARSL gént
31
pozíció a(z) ARSL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül 10 (32%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
- Low mappability (1 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (10 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
A teljes genom a ARSL gén mind a 29,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,2 kb exonját.
A(z) ARSL génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ARSL gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of head or neck
- Decreased size of maxilla
- Short nose
- Broad nasal tip
- Flat nose
- Hypoplasia of the anterior nasal spine
- Short columella
- Blockage of nose
- Thick nasal alae
Még 5 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). ARSL gén: arylsulfatase L. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/arsl
Dante Labs. ARSL gén: arylsulfatase L [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/arsl
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt