Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

OTX2

orthodenticle homeobox 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q22.3
Koordináták
14. kromoszóma: 56 799 905–56 810 479 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 10,6 kb
Fehérje
297 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000672264.2NM_021728.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hypogonadotropic Hypogonadism

    • Abnormal ovarian or testicular function due to insufficient hormonal stimulation from the hypothalamic-pituitary axis.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

  • Non-Acquired Combined Pituitary Hormone Deficiency

    • Combined pituitary hormone deficiency, genetic form

      Inherited deficiency of several pituitary hormones, including PROP1, POU1F1, HESX1 and related causes.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A OTX2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
14. kromoszóma, a OTX2 helyét zárójel jelöli. A OTX2 és környékén 3 gén a 14. kromoszómán, 56 305 192–57 305 191 között.14. kromoszóma14q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3356,4 Mb56,6 Mb56,8 Mb57 Mb57,2 MbTMEM260: 56 488 354–56 650 606, előre szálTMEM260OTX2: 56 799 905–56 810 479, fordított szálOTX2EXOC5: 57 200 507–57 268 974, fordított szálEXOC5AP5M1: 57 268 446–57 298 742, előre szálAP5M1A OTX2 ábrája: 5 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán5. exon: 11 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 56 799 905–56 802 355, 2451 bázis4. exon: 56 804 188–56 804 363, 176 bázis3. exon: 56 805 360–56 805 575, 216 bázis2. exon: 56 810 159–56 810 222, 64 bázis1. exon: 56 810 376–56 810 479, 104 bázis543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 10,6 kb-jából 3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 894 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) OTX2 gént

12

pozíció a(z) OTX2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a OTX2 gén mind a 10,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). OTX2 gén: orthodenticle homeobox 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/otx2

Vancouver

Dante Labs. OTX2 gén: orthodenticle homeobox 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/otx2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet