Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LCA5

lebercilin LCA5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q14.1
Koordináták
6. kromoszóma: 79 484 991–79 537 430 (GRCh38)
Exonok
8 exon, összesen 52,4 kb
Fehérje
697 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Korábbi jelölések
C6orf152
MANE Select transzkriptum
ENST00000369846.9NM_001122769.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A LCA5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a LCA5 helyét zárójel jelöli. A LCA5 és környékén 5 gén a 6. kromoszómán, 79 011 211–80 011 210 között.6. kromoszóma6q14.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2779,2 Mb79,4 Mb79,6 Mb79,8 Mb80 MbPHIP: 78 934 419–79 078 544, fordított szálPHIPHMGN3: 79 199 425–79 234 862, fordított szálHMGN3LCA5: 79 484 991–79 537 430, fordított szálLCA5SH3BGRL2: 79 537 185–79 703 655, előre szálSH3BGRL2ELOVL4: 79 913 808–79 947 701, fordított szálELOVL4TTK: 80 003 887–80 043 580, előre szálTTKA LCA5 ábrája: 8 exon a(z) 6. kromoszóma fordított szálán8. exon: 28 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely2. exon: 15 ismert betegségokozó hely8. exon: 79 484 991–79 487 866, 2876 bázis7. exon: 79 489 084–79 489 216, 133 bázis6. exon: 79 491 588–79 491 730, 143 bázis5. exon: 79 492 551–79 492 647, 97 bázis4. exon: 79 493 613–79 493 750, 138 bázis3. exon: 79 513 212–79 513 741, 530 bázis2. exon: 79 518 705–79 519 085, 381 bázis1. exon: 79 537 165–79 537 430, 266 bázis876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 52,4 kb-jából 4,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2094 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LCA5 gént

86

pozíció a(z) LCA5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a LCA5 gén mind a 52,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,6 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LCA5 gén: lebercilin LCA5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lca5

Vancouver

Dante Labs. LCA5 gén: lebercilin LCA5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lca5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet