Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

AIRE

autoimmune regulator

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.3
Koordináták
21. kromoszóma: 44 285 876–44 298 648 (GRCh38)
Exonok
14 exon, összesen 12,8 kb
Fehérje
545 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
PGA1, APS1
Korábbi jelölések
APECED
MANE Select transzkriptum
ENST00000291582.6NM_000383.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Autoimmune Polyendocrine Syndrome Type 1 (APECED)

    • Autoimmune polyendocrine syndrome type 1Autoszomális recesszív

      Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy (APECED), caused by AIRE variants; more common in Finnish, Sardinian and Iranian Jewish populations.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis allows monitoring for adrenal insufficiency and low calcium so that crises can be prevented.

  • Thyroid Cancer

    • Parathyroid Gland Disorder

      A disease involving the parathyroid gland.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 7 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A AIRE felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
21. kromoszóma, a AIRE helyét zárójel jelöli. A AIRE és környékén 30 gén a 21. kromoszómán, 43 792 262–44 792 261 között.21. kromoszóma21q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.343,8 Mb44 Mb44,2 Mb44,4 Mb44,6 MbRRP1: 43 789 513–43 821 500, előre szálRRP1AGPAT3: 43 865 081–43 987 592, előre szálAGPAT3: 43 939 919–43 959 673, előre szálTRAPPC10: 44 012 280–44 106 553, előre szálTRAPPC10PWP2: 44 107 306–44 131 181, előre szálPWP2GATD3: 44 133 610–44 210 114, előre szálGATD3ICOSLG: 44 215 382–44 241 446, fordított szálICOSLGDNMT3L: 44 246 339–44 262 216, fordított szálDNMT3LAIRE: 44 285 876–44 298 648, előre szálAIREPFKL: 44 300 017–44 327 377, előre szálPFKLCFAP410: 44 328 943–44 339 427, fordított szálCFAP410TRPM2: 44 350 072–44 445 246, előre szálTRPM2LRRC3: 44 455 472–44 463 452, előre szálLRRC3TSPEAR: 44 497 893–44 712 286, fordított szálKRTAP10-1: 44 538 981–44 540 195, fordított szálKRTAP10-1KRTAP10-2: 44 550 357–44 551 505, fordított szálKRTAP10-2KRTAP10-3: 44 557 790–44 558 795, fordított szálKRTAP10-3KRTAP10-4: 44 573 729–44 575 371, előre szálKRTAP10-4KRTAP10-5: 44 579 455–44 580 604, fordított szálKRTAP10-6: 44 591 268–44 592 505, fordított szálKRTAP10-7: 44 600 597–44 602 174, előre szálKRTAP10-8: 44 612 079–44 612 954, előre szálKRTAP10-9: 44 627 093–44 628 378, előre szálKRTAP10-10: 44 637 356–44 638 455, előre szálKRTAP10-11: 44 646 414–44 647 650, előre szálKRTAP12-4: 44 654 213–44 654 659, fordított szálKRTAP12-4KRTAP12-3: 44 657 932–44 658 341, előre szálKRTAP12-2: 44 666 189–44 666 927, fordított szálKRTAP12-2KRTAP12-1: 44 681 576–44 682 163, fordított szálKRTAP10-12: 44 697 172–44 698 044, előre szálUBE2G2: 44 768 580–44 801 826, fordított szálUBE2G2A AIRE ábrája: 14 exon a(z) 21. kromoszóma előre szálán1. exon: 27 ismert betegségokozó hely2. exon: 27 ismert betegségokozó hely3. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 11 ismert betegségokozó hely5. exon: 7 ismert betegségokozó hely6. exon: 14 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 14 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely10. exon: 22 ismert betegségokozó hely11. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 8 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 44 285 876–44 286 138, 263 bázis2. exon: 44 286 557–44 286 731, 175 bázis3. exon: 44 286 978–44 287 133, 156 bázis4. exon: 44 287 517–44 287 591, 75 bázis5. exon: 44 288 345–44 288 458, 114 bázis6. exon: 44 289 657–44 289 802, 146 bázis7. exon: 44 289 988–44 290 068, 81 bázis8. exon: 44 291 095–44 291 210, 116 bázis9. exon: 44 292 302–44 292 401, 100 bázis10. exon: 44 292 993–44 293 175, 183 bázis11. exon: 44 293 789–44 293 910, 122 bázis12. exon: 44 294 401–44 294 503, 103 bázis13. exon: 44 296 383–44 296 445, 63 bázis14. exon: 44 297 656–44 298 648, 993 bázis12345678910111213145′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 12,8 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1638 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) AIRE gént

205

pozíció a(z) AIRE génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a AIRE gén mind a 12,8 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AIRE gén: autoimmune regulator. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aire

Vancouver

Dante Labs. AIRE gén: autoimmune regulator [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aire

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet