Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

FAS

Fas cell surface death receptor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q23.31
Koordináták
10. kromoszóma: 88 990 798–89 017 059 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 26,3 kb
Fehérje
335 aminosav
Más néven ismert
CD95, APO-1
Korábbi jelölések
FAS1, APT1, TNFRSF6
MANE Select transzkriptum
ENST00000652046.1NM_000043.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Autoimmune Disease

    • A disorder resulting from loss of function or tissue destruction of an organ or multiple organs, arising from humoral or cellular immune responses of the individual to their own tissue constituents. It may be systemic (e.g., systemic lupus erythematosus), or organ specific, (e.g., thyroiditis).

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome (ALPS)

    • Autoimmune lymphoproliferative syndrome

      Chronic lymph node and spleen enlargement, autoimmune cytopenias and raised double-negative T cells caused by changes in FAS, FASLG, CASP10 and related apoptosis genes.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows sirolimus or other immunosuppression for cytopenias, avoidance of unnecessary splenectomy, lymphoma vigilance and family testing.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Inborn error of immunity

      A 114 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited disorders of the immune system caused by changes in single genes, affecting how the body fights infection or regulates inflammation.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

A FAS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a FAS helyét zárójel jelöli. A FAS és környékén 17 gén a 10. kromoszómán, 88 503 929–89 503 928 között.10. kromoszóma10q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 Mb89,4 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, fordított szálRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, előre szálLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, előre szálLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, előre szálLIPKLIPN: 88 759 982–88 779 626, előre szálLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, előre szálLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, fordított szálANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, előre szálSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, fordított szálACTA2FAS: 88 990 798–89 017 059, előre szálFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, fordított szálCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, fordított szálLIPAIFIT2: 89 283 694–89 309 271, előre szálIFIT2IFIT3: 89 327 307–89 377 473, előre szálIFIT3IFIT1B: 89 378 050–89 385 205, előre szálIFIT1BIFIT1: 89 392 546–89 406 487, előre szálIFIT1IFIT5: 89 414 568–89 421 605, előre szálIFIT5SLC16A12: 89 430 174–89 556 701, fordított szálSLC16A12A FAS ábrája: 9 exon a(z) 10. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 8 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 8 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 25 ismert betegségokozó hely1. exon: 88 990 798–88 990 906, 109 bázis2. exon: 89 003 029–89 003 194, 166 bázis3. exon: 89 007 700–89 007 837, 138 bázis4. exon: 89 008 889–89 008 997, 109 bázis5. exon: 89 010 539–89 010 600, 62 bázis6. exon: 89 010 753–89 010 815, 63 bázis7. exon: 89 011 999–89 012 081, 83 bázis8. exon: 89 013 343–89 013 367, 25 bázis9. exon: 89 014 119–89 017 059, 2941 bázis1246895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26,3 kb-jából 3,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1008 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) FAS gént

76

pozíció a(z) FAS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a FAS gén mind a 26,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). FAS gén: Fas cell surface death receptor. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/fas

Vancouver

Dante Labs. FAS gén: Fas cell surface death receptor [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/fas

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet