Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NIPAL4

NIPA like domain containing 4

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
5q33.3
Koordináták
5. kromoszóma: 157 460 213–157 474 722 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 14,5 kb
Fehérje
404 aminosav
Más néven ismert
ICHYN, SLC57A6, NIPA4
MANE Select transzkriptum
ENST00000311946.8NM_001099287.2
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

A NIPAL4 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
5. kromoszóma, a NIPAL4 helyét zárójel jelöli. A NIPAL4 és környékén 14 gén a 5. kromoszómán, 156 967 468–157 967 467 között.5. kromoszóma5q33.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3157 Mb157,2 Mb157,4 Mb157,6 Mb157,8 MbHAVCR1: 157 025 939–157 069 396, fordított szálHAVCR1HAVCR2: 157 085 422–157 142 869, fordított szálHAVCR2MED7: 157 134 848–157 159 019, fordított szálMED7ITK: 157 142 933–157 255 185, előre szálITKGARIN3: 157 161 846–157 166 264, fordított szálGARIN3CYFIP2: 157 266 079–157 395 595, előre szálCYFIP2: 157 341 596–157 460 100, fordított szálFNDC9: 157 341 598–157 345 766, fordított szálFNDC9ADAM19: 157 395 534–157 575 858, fordított szálADAM19NIPAL4: 157 460 213–157 474 722, előre szálNIPAL4SOX30: 157 624 798–157 671 480, fordított szálSOX30C5orf52: 157 671 515–157 680 174, előre szálC5orf52THG1L: 157 731 402–157 741 449, előre szálTHG1LLSM11: 157 743 706–157 760 709, előre szálLSM11CLINT1: 157 783 121–157 859 206, fordított szálCLINT1A NIPAL4 ábrája: 6 exon a(z) 5. kromoszóma előre szálán1. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 4 ismert betegségokozó hely1. exon: 157 460 213–157 460 357, 145 bázis2. exon: 157 463 094–157 463 333, 240 bázis3. exon: 157 467 049–157 467 105, 57 bázis4. exon: 157 468 722–157 468 812, 91 bázis5. exon: 157 471 657–157 471 817, 161 bázis6. exon: 157 472 332–157 474 722, 2391 bázis1234565′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,5 kb-jából 3,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1215 bázis kódolja a fehérjét.

NIPAL4 szekvenálása

16

NIPAL4-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a NIPAL4 gén mind a 14,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) NIPAL4 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NIPAL4 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NIPAL4 gén: NIPA like domain containing 4. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nipal4

Vancouver

Dante Labs. NIPAL4 gén: NIPA like domain containing 4 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nipal4

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet