Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GALT

galactose-1-phosphate uridylyltransferase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9p13.3
Koordináták
9. kromoszóma: 34 646 675–34 651 035 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 4,4 kb
Fehérje
379 aminosav
MANE Select transzkriptum
ENST00000378842.8NM_000155.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Female Infertility

    • Diminished or absent ability of a female to achieve conception.

      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Galactosemia

    • Autoszomális recesszív

      Includes classic galactosemia (GALT) and galactokinase (GALK1), epimerase (GALE) and mutarotase (GALM) deficiencies, which can cause life-threatening illness in newborns, liver problems or cataracts; the common Duarte variant on its own usually causes no disease.

      • 5 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing allows prompt removal of galactose from the diet, which prevents the acute newborn illness and, in galactokinase deficiency, cataracts.

A GALT felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
9. kromoszóma, a GALT helyét zárójel jelöli. A GALT és környékén 30 gén a 9. kromoszómán, 34 148 855–35 148 854 között.9. kromoszóma9p13.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.334,2 Mb34,4 Mb34,6 Mb34,8 Mb35 MbUBAP1: 34 179 005–34 252 523, előre szálUBAP1KIF24: 34 248 327–34 329 282, fordított szálKIF24NUDT2: 34 329 496–34 343 713, előre szálNUDT2MYORG: 34 366 623–34 377 150, fordított szálMYORGSPMIP6: 34 379 019–34 397 828, fordított szálSPMIP6FAM219A: 34 398 184–34 458 591, fordított szálFAM219ADNAI1: 34 457 414–34 520 988, előre szálDNAI1ENHO: 34 521 043–34 523 174, fordított szálENHOCNTFR: 34 551 423–34 593 478, fordított szálCNTFRRPP25L: 34 610 486–34 612 605, fordított szálDCTN3: 34 613 545–34 620 529, fordított szálARID3C: 34 621 049–34 630 503, fordított szálSIGMAR1: 34 631 716–34 637 844, fordított szálSIGMAR1: 34 646 631–34 661 886, előre szálGALT: 34 646 675–34 651 035, előre szálGALTIL11RA: 34 651 582–34 661 902, előre szálIL11RACCL27: 34 661 880–34 664 048, fordított szál: 34 664 163–34 666 122, fordított szálCCL19: 34 689 562–34 691 355, fordított szálCCL21: 34 709 005–34 710 167, fordított szálCCL21SPATA31F1: 34 719 196–34 729 538, fordított szálSPATA31F1SPATA31F3: 34 889 062–34 895 797, fordított szálSPATA31F3PHF24: 34 957 608–34 982 544, előre szálPHF24DNAJB5: 34 989 641–34 999 403, előre szálDNAJB5SPATA31G1: 35 041 095–35 045 986, előre szálSPATA31G1VCP: 35 053 928–35 072 725, fordított szálVCP: 35 065 339–35 074 175, fordított szálFANCG: 35 073 793–35 082 444, fordított szálFANCGPIGO: 35 085 492–35 096 632, fordított szálSTOML2: 35 099 469–35 103 195, fordított szálATOSB: 35 104 112–35 116 357, fordított szálATOSBA GALT ábrája: 11 exon a(z) 9. kromoszóma előre szálán1. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 34 ismert betegségokozó hely3. exon: 12 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 34 ismert betegségokozó hely6. exon: 21 ismert betegségokozó hely7. exon: 36 ismert betegségokozó hely8. exon: 22 ismert betegségokozó hely9. exon: 18 ismert betegségokozó hely10. exon: 36 ismert betegségokozó hely11. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 34 646 675–34 646 786, 112 bázis2. exon: 34 647 089–34 647 258, 170 bázis3. exon: 34 647 492–34 647 567, 76 bázis4. exon: 34 647 657–34 647 705, 49 bázis5. exon: 34 647 832–34 647 961, 130 bázis6. exon: 34 648 115–34 648 171, 57 bázis7. exon: 34 648 334–34 648 456, 123 bázis8. exon: 34 648 762–34 648 894, 133 bázis9. exon: 34 648 998–34 649 081, 84 bázis10. exon: 34 649 410–34 649 564, 155 bázis11. exon: 34 650 369–34 651 035, 667 bázis12345678910115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 4,4 kb-jából 1,8 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1140 bázis kódolja a fehérjét.

GALT szekvenálása

275

GALT-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a GALT gén mind a 4,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 1,8 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GALT génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GALT gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GALT gén: galactose-1-phosphate uridylyltransferase. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/galt

Vancouver

Dante Labs. GALT gén: galactose-1-phosphate uridylyltransferase [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/galt

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet