Gén
PITX3
paired like homeodomain 3
- HGNC 9006(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000107859(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 5309(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 10q24.32
- Koordináták
- 10. kromoszóma: 102 230 189–102 241 512 (GRCh38)
- Exonok
- 4 exon, összesen 11,3 kb
- Fehérje
- 302 aminosav
- Korábbi jelölések
- ASMD
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000370002.8NM_005029.4
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a PITX3-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
Anterior Segment Dysgenesis, Axenfeld-Rieger Syndrome & Aniridia
- Anterior Segment Dysgenesis
A group of developmental conditions of the front of the eye, including Peters anomaly, caused by changes in genes such as FOXC1, PITX3, FOXE3, CYP1B1 and CPAMD8.
- 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
There is a high lifetime risk of glaucoma, so regular eye-pressure monitoring is recommended.
Hereditary Congenital & Juvenile Cataract
- Early-Onset Non-Syndromic Cataract
Cataract that appears at birth or early in life without other features, caused by changes in lens genes such as the crystallins (CRYAA, CRYBB2, CRYGD and others), GJA3, GJA8 and MIP.
- 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
Mit változtat az ismeret
Early detection and surgery in children help prevent permanent vision loss from amblyopia, and family members can be offered eye checks.
A PITX3 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 11,3 kb-jából 1,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 909 bázis kódolja a fehérjét.
Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PITX3 gént
4
pozíció a(z) PITX3 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.
A teljes genom a PITX3 gén mind a 11,3 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,4 kb exonját.
A(z) PITX3 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PITX3 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). PITX3 gén: paired like homeodomain 3. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pitx3
Dante Labs. PITX3 gén: paired like homeodomain 3 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pitx3
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt