Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

POLR3A

RNA polymerase III subunit A

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
10q22.3
Koordináták
10. kromoszóma: 77 975 149–78 029 515 (GRCh38)
Exonok
31 exon, összesen 54,4 kb
Fehérje
1390 aminosav
Más néven ismert
RPC1, RPC155, hRPC155, C160
MANE Select transzkriptum
ENST00000372371.8NM_007055.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

  • Pelizaeus-Merzbacher Disease & Hypomyelinating Leukodystrophies

    • POLR3-related (4H) leukodystrophyAutoszomális recesszív

      Changes in POLR3A, POLR3B, POLR1C or POLR3K cause hypomyelination with problems of balance and coordination, often with dental anomalies and delayed puberty (hypomyelination, hypodontia and hypogonadotropic hypogonadism).

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Diagnosis allows monitoring of dental development and puberty, and hormone treatment where needed.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inherited Leukodystrophies

    • Leukodystrophy (other and unspecified types)

      A 80 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited conditions that damage or prevent the normal formation of myelin, the white matter of the brain and spinal cord. Different types follow autosomal recessive, autosomal dominant or X-linked inheritance depending on the gene involved.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Knowing the specific genetic cause can end a diagnostic search, guide supportive care and surveillance, show whether a specific treatment exists, and allow testing of relatives.

A POLR3A felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
10. kromoszóma, a POLR3A helyét zárójel jelöli. A POLR3A és környékén 3 gén a 10. kromoszómán, 77 502 332–78 502 331 között.10. kromoszóma10q22.3p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.377,6 Mb77,8 Mb78 Mb78,2 Mb78,4 MbKCNMA1: 76 869 601–77 638 908, fordított szálKCNMA1DLG5: 77 790 778–77 927 220, fordított szálDLG5POLR3A: 77 975 149–78 029 515, fordított szálPOLR3ARPS24: 78 033 723–78 056 813, előre szálRPS24A POLR3A ábrája: 31 exon a(z) 10. kromoszóma fordított szálán31. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 4 ismert betegségokozó hely29. exon: 4 ismert betegségokozó hely28. exon: 6 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely25. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 3 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 7 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 3 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely16. exon: 7 ismert betegségokozó hely15. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 3 ismert betegségokozó hely10. exon: 5 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 77 975 149–77 977 626, 2478 bázis30. exon: 77 980 141–77 980 273, 133 bázis29. exon: 77 981 428–77 981 559, 132 bázis28. exon: 77 982 154–77 982 318, 165 bázis27. exon: 77 982 653–77 982 817, 165 bázis26. exon: 77 983 920–77 984 012, 93 bázis25. exon: 77 984 205–77 984 298, 94 bázis24. exon: 77 985 170–77 985 340, 171 bázis23. exon: 77 985 903–77 985 985, 83 bázis22. exon: 77 986 073–77 986 159, 87 bázis21. exon: 77 991 054–77 991 167, 114 bázis20. exon: 77 993 197–77 993 367, 171 bázis19. exon: 77 999 981–78 000 118, 138 bázis18. exon: 78 000 976–78 001 094, 119 bázis17. exon: 78 002 197–78 002 308, 112 bázis16. exon: 78 004 716–78 004 888, 173 bázis15. exon: 78 007 702–78 007 866, 165 bázis14. exon: 78 009 537–78 009 675, 139 bázis13. exon: 78 009 864–78 009 991, 128 bázis12. exon: 78 010 471–78 010 540, 70 bázis11. exon: 78 013 650–78 013 790, 141 bázis10. exon: 78 017 575–78 017 716, 142 bázis9. exon: 78 019 162–78 019 265, 104 bázis8. exon: 78 021 546–78 021 682, 137 bázis7. exon: 78 021 860–78 022 022, 163 bázis6. exon: 78 022 145–78 022 384, 240 bázis5. exon: 78 024 549–78 024 703, 155 bázis4. exon: 78 024 971–78 025 142, 172 bázis3. exon: 78 025 622–78 025 759, 138 bázis2. exon: 78 026 094–78 026 229, 136 bázis1. exon: 78 029 364–78 029 515, 152 bázis313025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 54,4 kb-jából 6,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4173 bázis kódolja a fehérjét.

POLR3A szekvenálása

101

POLR3A-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a POLR3A gén mind a 54,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 6,6 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) POLR3A génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) POLR3A gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of head or neck

Még 50 tulajdonság megjelenítése

Abnormality of the nervous system

Még 34 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). POLR3A gén: RNA polymerase III subunit A. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/polr3a

Vancouver

Dante Labs. POLR3A gén: RNA polymerase III subunit A [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/polr3a

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet