Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TONSL

tonsoku like, DNA repair protein

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
8q24.3
Koordináták
8. kromoszóma: 144 428 775–144 444 440 (GRCh38)
Exonok
26 exon, összesen 15,7 kb
Fehérje
1378 aminosav
Más néven ismert
IKBR
Korábbi jelölések
NFKBIL2
MANE Select transzkriptum
ENST00000409379.8NM_013432.5
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) TONSL gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A TONSL felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
8. kromoszóma, a TONSL helyét zárójel jelöli. A TONSL és környékén 48 gén a 8. kromoszómán, 143 936 608–144 936 607 között.8. kromoszóma8q24.3p23.3p23.2p23.1p22p21.3p21.2p21.1p12p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.3144 Mb144,2 Mb144,4 Mb144,6 Mb144,8 MbPLEC: 143 915 152–143 977 039, fordított szálPLECPARP10: 143 977 151–144 019 930, fordított szálPARP10GRINA: 143 990 048–143 994 935, előre szálGRINASPATC1: 144 012 275–144 047 114, előre szálSPATC1OPLAH: 144 051 265–144 064 091, fordított szálEXOSC4: 144 078 560–144 081 408, előre szál: 144 078 642–144 084 330, előre szálGPAA1: 144 082 337–144 093 149, előre szálCYC1: 144 095 039–144 097 525, előre szálSHARPIN: 144 097 513–144 108 124, fordított szálSHARPINMAF1: 144 103 112–144 107 618, előre szálMAF1WDR97: 144 107 726–144 118 328, előre szálWDR97HGH1: 144 137 774–144 140 851, előre szálHGH1MROH1: 144 147 975–144 262 470, előre szálMROH1BOP1: 144 262 045–144 291 453, fordított szálBOP1SCX: 144 266 446–144 268 481, előre szálSCXHSF1: 144 291 521–144 314 729, előre szálHSF1DGAT1: 144 314 584–144 326 916, fordított szálSCRT1: 144 330 565–144 336 503, fordított szálSLC52A2: 144 333 957–144 361 447, előre szálSLC52A2CATSPERQ: 144 352 219–144 354 954, fordított szálCATSPERQ: 144 353 228–144 355 609, fordított szálFBXL6: 144 355 427–144 359 376, fordított szálFBXL6ADCK5: 144 373 101–144 393 243, előre szálCPSF1: 144 393 229–144 409 864, fordított szálSLC39A4: 144 409 742–144 416 894, fordított szálVPS28: 144 423 597–144 429 499, fordított szálVPS28TONSL: 144 428 775–144 444 440, fordított szálTONSLZFTRAF1: 144 447 345–144 462 908, fordított szálZFTRAF1TMEM276-ZFTRAF1: 144 449 582–144 465 430, fordított szálTMEM276-ZFTRAF1TMEM276: 144 463 817–144 466 890, fordított szálKIFC2: 144 465 940–144 474 202, előre szálFOXH1: 144 473 412–144 475 873, fordított szálPPP1R16A: 144 475 989–144 502 126, előre szálGPT: 144 502 608–144 507 494, előre szálGPTSLC33A2: 144 508 263–144 511 317, előre szálRECQL4: 144 511 284–144 517 890, fordított szálLRRC14: 144 517 957–144 526 244, előre szálLRRC24: 144 522 385–144 527 608, fordított szálC8orf82: 144 525 733–144 529 132, fordított szálARHGAP39: 144 529 179–144 685 879, fordított szálZNF251: 144 720 515–144 756 417, fordított szálZNF251ZNF34: 144 770 441–144 788 684, fordított szálZNF34RPL8: 144 789 765–144 793 502, fordított szálRPL8ZNF517: 144 798 863–144 813 034, előre szálZNF517ZNF7: 144 826 894–144 848 546, előre szálZNF7COMMD5: 144 837 760–144 854 229, fordított szálCOMMD5ZNF250: 144 876 497–144 902 217, fordított szálZNF250ZNF16: 144 929 355–144 950 888, fordított szálZNF16A TONSL ábrája: 26 exon a(z) 8. kromoszóma fordított szálán26. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely17. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely26. exon: 144 428 775–144 429 336, 562 bázis25. exon: 144 430 404–144 430 537, 134 bázis24. exon: 144 431 078–144 431 151, 74 bázis23. exon: 144 432 285–144 432 460, 176 bázis22. exon: 144 433 588–144 433 759, 172 bázis21. exon: 144 433 978–144 434 279, 302 bázis20. exon: 144 434 811–144 434 889, 79 bázis19. exon: 144 435 017–144 435 170, 154 bázis18. exon: 144 435 474–144 435 550, 77 bázis17. exon: 144 435 658–144 436 418, 761 bázis16. exon: 144 436 558–144 436 681, 124 bázis15. exon: 144 436 757–144 436 920, 164 bázis14. exon: 144 437 027–144 437 099, 73 bázis13. exon: 144 438 471–144 438 560, 90 bázis12. exon: 144 438 653–144 438 735, 83 bázis11. exon: 144 440 021–144 440 210, 190 bázis10. exon: 144 440 351–144 440 476, 126 bázis9. exon: 144 440 718–144 440 870, 153 bázis8. exon: 144 440 966–144 441 111, 146 bázis7. exon: 144 442 037–144 442 151, 115 bázis6. exon: 144 442 241–144 442 412, 172 bázis5. exon: 144 442 677–144 442 806, 130 bázis4. exon: 144 443 138–144 443 321, 184 bázis3. exon: 144 443 882–144 444 024, 143 bázis2. exon: 144 444 180–144 444 275, 96 bázis1. exon: 144 444 390–144 444 440, 51 bázis2625201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 15,7 kb-jából 4,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4137 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TONSL gént

22

pozíció a(z) TONSL génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TONSL gén mind a 15,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TONSL gén: tonsoku like, DNA repair protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tonsl

Vancouver

Dante Labs. TONSL gén: tonsoku like, DNA repair protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tonsl

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet