Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

COL11A1

collagen type XI alpha 1 chain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1p21.1
Koordináták
1. kromoszóma: 102 876 473–103 108 522 (GRCh38)
Exonok
67 exon, összesen 232,1 kb
Fehérje
1806 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
STL2, CO11A1
Korábbi jelölések
COLL6, DFNA37
MANE Select transzkriptum
ENST00000370096.9NM_001854.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Hearing Loss and Deafness

    • Autosomal Dominant Nonsyndromic Hearing LossAutoszomális domináns

      Autosomal dominant form of nonsyndromic deafness.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Nonsyndromic Genetic Hearing Loss

      A 97 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Inherited hearing loss without other medical features, including the common recessive forms caused by GJB2, OTOF, SLC26A4, STRC and many other genes, as well as dominant, X-linked and mitochondrial forms.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: közepes
      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing the genetic cause can guide hearing support and cochlear implant decisions, gene-therapy trial eligibility (for example OTOF) and family counselling.

  • Vitreoretinopathy

    • Marshall SyndromeAutoszomális domináns

      A dominant condition related to Stickler syndrome, caused by changes in COL11A1, with high short-sightedness, a risk of retinal detachment, hearing loss and distinctive facial features.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Vitreoretinal Degeneration
      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A COL11A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
1. kromoszóma, a COL11A1 helyét zárójel jelöli. A COL11A1 és környékén 0 gén a 1. kromoszómán, 102 492 498–103 492 497 között.1. kromoszóma1p21.1p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44102,6 Mb102,8 Mb103 Mb103,2 Mb103,4 MbCOL11A1: 102 876 473–103 108 522, fordított szálCOL11A1A COL11A1 ábrája: 67 exon a(z) 1. kromoszóma fordított szálán66. exon: 1 ismert betegségokozó hely63. exon: 1 ismert betegségokozó hely61. exon: 1 ismert betegségokozó hely59. exon: 1 ismert betegségokozó hely58. exon: 1 ismert betegségokozó hely57. exon: 1 ismert betegségokozó hely56. exon: 1 ismert betegségokozó hely54. exon: 3 ismert betegségokozó hely51. exon: 2 ismert betegségokozó hely48. exon: 1 ismert betegségokozó hely47. exon: 1 ismert betegségokozó hely46. exon: 2 ismert betegségokozó hely45. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 1 ismert betegségokozó hely41. exon: 1 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 2 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely36. exon: 1 ismert betegségokozó hely34. exon: 1 ismert betegségokozó hely32. exon: 1 ismert betegségokozó hely27. exon: 1 ismert betegségokozó hely24. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 3 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely67. exon: 102 876 473–102 878 165, 1693 bázis66. exon: 102 879 683–102 879 916, 234 bázis65. exon: 102 881 697–102 881 765, 69 bázis64. exon: 102 883 199–102 883 311, 113 bázis63. exon: 102 886 807–102 887 056, 250 bázis62. exon: 102 888 577–102 888 630, 54 bázis61. exon: 102 888 723–102 888 758, 36 bázis60. exon: 102 888 866–102 888 919, 54 bázis59. exon: 102 889 455–102 889 562, 108 bázis58. exon: 102 890 451–102 890 504, 54 bázis57. exon: 102 898 125–102 898 178, 54 bázis56. exon: 102 898 666–102 898 773, 108 bázis55. exon: 102 898 941–102 898 994, 54 bázis54. exon: 102 912 159–102 912 212, 54 bázis53. exon: 102 913 637–102 913 690, 54 bázis52. exon: 102 914 352–102 914 405, 54 bázis51. exon: 102 914 704–102 914 811, 108 bázis50. exon: 102 915 631–102 915 684, 54 bázis49. exon: 102 920 311–102 920 364, 54 bázis48. exon: 102 921 518–102 921 571, 54 bázis47. exon: 102 923 336–102 923 389, 54 bázis46. exon: 102 934 449–102 934 556, 108 bázis45. exon: 102 935 060–102 935 113, 54 bázis44. exon: 102 939 035–102 939 088, 54 bázis43. exon: 102 940 327–102 940 434, 108 bázis42. exon: 102 946 849–102 946 956, 108 bázis41. exon: 102 961 866–102 961 919, 54 bázis40. exon: 102 962 176–102 962 265, 90 bázis39. exon: 102 962 653–102 962 760, 108 bázis38. exon: 102 965 487–102 965 540, 54 bázis37. exon: 102 970 219–102 970 272, 54 bázis36. exon: 102 974 830–102 974 883, 54 bázis35. exon: 102 978 708–102 978 752, 45 bázis34. exon: 102 978 860–102 978 913, 54 bázis33. exon: 102 979 060–102 979 104, 45 bázis32. exon: 102 979 382–102 979 435, 54 bázis31. exon: 102 984 138–102 984 191, 54 bázis30. exon: 102 987 633–102 987 740, 108 bázis29. exon: 102 989 518–102 989 571, 54 bázis28. exon: 102 995 864–102 995 908, 45 bázis27. exon: 102 995 989–102 996 042, 54 bázis26. exon: 102 997 080–102 997 124, 45 bázis25. exon: 102 998 310–102 998 363, 54 bázis24. exon: 103 001 925–103 001 969, 45 bázis23. exon: 103 002 428–103 002 481, 54 bázis22. exon: 103 002 747–103 002 791, 45 bázis21. exon: 103 003 215–103 003 268, 54 bázis20. exon: 103 004 444–103 004 488, 45 bázis19. exon: 103 004 608–103 004 661, 54 bázis18. exon: 103 005 838–103 005 891, 54 bázis17. exon: 103 006 068–103 006 121, 54 bázis16. exon: 103 006 262–103 006 315, 54 bázis15. exon: 103 008 463–103 008 516, 54 bázis14. exon: 103 012 413–103 012 469, 57 bázis13. exon: 103 014 511–103 014 594, 84 bázis12. exon: 103 015 668–103 015 742, 75 bázis11. exon: 103 017 820–103 017 882, 63 bázis10. exon: 103 018 818–103 018 859, 42 bázis9. exon: 103 021 707–103 021 769, 63 bázis8. exon: 103 022 742–103 022 996, 255 bázis7. exon: 103 025 521–103 025 613, 93 bázis6. exon: 103 026 216–103 026 332, 117 bázis5. exon: 103 031 116–103 031 244, 129 bázis4. exon: 103 074 618–103 074 780, 163 bázis3. exon: 103 078 658–103 078 871, 214 bázis2. exon: 103 082 805–103 082 972, 168 bázis1. exon: 103 108 073–103 108 522, 450 bázis6760504030201015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 232,1 kb-jából 7,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5421 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) COL11A1 gént

72

pozíció a(z) COL11A1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a COL11A1 gén mind a 232,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,3 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). COL11A1 gén: collagen type XI alpha 1 chain. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/col11a1

Vancouver

Dante Labs. COL11A1 gén: collagen type XI alpha 1 chain [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/col11a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet