Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

EPCAM

epithelial cell adhesion molecule

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p21
Koordináták
2. kromoszóma: 47 369 311–47 387 020 (GRCh38)
Exonok
9 exon, összesen 17,7 kb
Fehérje
314 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
Ly74, TROP1, GA733-2, EGP34, EGP40, EGP-2, KSA, CD326, Ep-CAM, HEA125, KS1/4, MK-1, MH99, MOC31, MOC-31, 323/A3, 17-1A, TACST-1, CO-17A, ESA, BerEp4, Ber-Ep4
Korábbi jelölések
M4S1, MIC18, TACSTD1
MANE Select transzkriptum
ENST00000263735.9NM_002354.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Congenital Diarrhoeas & Enteropathies

    • Congenital diarrhoea

      Inherited conditions, including congenital chloride diarrhoea (SLC26A3), microvillus inclusion disease (MYO5B), tufting enteropathy (EPCAM) and congenital sodium diarrhoea (SPINT2, SLC9A3), that cause chronic diarrhoea from early infancy.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      A specific diagnosis directs treatment such as electrolyte replacement for chloride diarrhoea, or early planning for parenteral nutrition or intestinal transplant in microvillus inclusion disease and tufting enteropathy.

  • Lynch Syndrome

    • Autoszomális domináns

      Hereditary nonpolyposis colorectal cancer syndrome caused by germline mismatch-repair defects, with early-onset colorectal, endometrial and other cancers.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enhanced colonoscopy surveillance, aspirin chemoprevention, immune checkpoint inhibitors for MSI-high tumors, cascade testing, risk-reducing gynecological surgery

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A EPCAM felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a EPCAM helyét zárójel jelöli. A EPCAM és környékén 9 gén a 2. kromoszómán, 46 878 166–47 878 165 között.2. kromoszóma2p21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.347 Mb47,2 Mb47,4 Mb47,6 Mb47,8 MbMCFD2: 46 895 793–46 941 855, fordított szálMCFD2TTC7A: 46 915 869–47 076 137, előre szálTTC7ASTPG4: 47 045 538–47 155 308, fordított szálSTPG4: 47 065 941–47 176 511, fordított szálCALM2: 47 160 084–47 176 921, fordított szálCALM2EPCAM: 47 369 311–47 387 020, előre szálEPCAMMSH2: 47 403 067–47 663 146, előre szálMSH2KCNK12: 47 509 290–47 570 993, fordított szálKCNK12MSH6: 47 695 530–47 810 109, előre szálMSH6FBXO11: 47 785 204–47 906 554, fordított szálFBXO11A EPCAM ábrája: 9 exon a(z) 2. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 7 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 2 ismert betegségokozó hely6. exon: 5 ismert betegségokozó hely1. exon: 47 369 311–47 369 581, 271 bázis2. exon: 47 373 463–47 373 570, 108 bázis3. exon: 47 373 808–47 374 048, 241 bázis4. exon: 47 375 234–47 375 299, 66 bázis5. exon: 47 377 014–47 377 077, 64 bázis6. exon: 47 378 953–47 379 054, 102 bázis7. exon: 47 379 769–47 379 969, 201 bázis8. exon: 47 385 166–47 385 210, 45 bázis9. exon: 47 386 572–47 387 020, 449 bázis1234567895′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 17,7 kb-jából 1,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 945 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) EPCAM gént

24

pozíció a(z) EPCAM génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a EPCAM gén mind a 17,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 1,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). EPCAM gén: epithelial cell adhesion molecule. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/epcam

Vancouver

Dante Labs. EPCAM gén: epithelial cell adhesion molecule [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/epcam

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet