Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

BRCA1

BRCA1 DNA repair associated

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17q21.31
Koordináták
17. kromoszóma: 43 044 295–43 125 364 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 81,1 kb
Fehérje
1863 aminosav
Más néven ismert
RNF53, BRCC1, PPP1R53, FANCS
MANE Select transzkriptum
ENST00000357654.9NM_007294.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Fanconi Anemia

    • Autoszomális recesszív

      Fanconi anemia (FA) is a hereditary DNA repair disorder characterized by progressive pancytopenia with bone marrow failure, variable congenital malformations and predisposition to develop hematological or solid tumors.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Hematopoietic stem cell transplantation using FA-specific reduced-intensity conditioning; androgens (oxymetholone) as bridge therapy; cancer surveillance for head/neck and gynecological malignancies; gene therapy in clinical trials

  • Hereditary Breast and Ovarian Cancer (BRCA1/2)

    • BRCA1-related cancer predispositionAutoszomális domináns

      BRCA1 variants that raise the lifetime risk of breast, ovarian and other cancers.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Enhanced breast screening including MRI, consideration of risk-reducing surgery, and testing of relatives.

    • Hereditary Breast and Ovarian Cancer SyndromeAutoszomális domináns

      A cancer predisposition syndrome, most often due to BRCA1 or BRCA2 variants, with high lifetime risks of breast and ovarian cancer.

      • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Genetic counseling, enhanced screening, risk-reducing surgery

A BRCA1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
17. kromoszóma, a BRCA1 helyét zárójel jelöli. A BRCA1 és környékén 31 gén a 17. kromoszómán, 42 584 830–43 584 829 között.17. kromoszóma17q21.31p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbRETREG3: 42 579 508–42 610 623, fordított szálRETREG3TUBG1: 42 609 411–42 615 253, előre szálTUBG1TUBG2: 42 659 223–42 667 007, előre szálTUBG2PLEKHH3: 42 667 914–42 677 064, fordított szálPLEKHH3CCR10: 42 678 889–42 683 917, fordított szálCCR10CNTNAP1: 42 682 368–42 699 993, előre szálCNTNAP1EZH1: 42 700 270–42 745 069, fordított szálEZH1RAMP2: 42 758 447–42 763 537, előre szálRAMP2VPS25: 42 773 439–42 779 600, előre szálWNK4: 42 780 593–42 797 066, előre szálCOA3: 42 793 154–42 798 719, fordított szálCOA3CNTD1: 42 798 800–42 811 587, előre szálCNTD1BECN1: 42 809 108–42 833 350, fordított szálBECN1PSME3: 42 824 385–42 843 760, előre szálPSME3AOC2: 42 844 574–42 850 707, előre szálAOC2AOC3: 42 851 130–42 858 130, előre szálAOC3G6PC1: 42 900 722–42 923 502, előre szálG6PC1AARSD1: 42 950 424–42 964 498, fordított szálPTGES3L-AARSD1: 42 950 526–42 980 528, fordított szálPTGES3L: 42 968 035–42 980 502, fordított szálPTGES3LRUNDC1: 42 980 552–42 995 142, előre szálRPL27: 42 998 265–43 002 973, előre szálRPL27VAT1: 42 999 182–43 025 123, fordított szálVAT1IFI35: 43 006 740–43 014 638, előre szálIFI35RND2: 43 025 210–43 047 509, előre szálRND2BRCA1: 43 044 295–43 125 364, fordított szálBRCA1NBR1: 43 170 317–43 211 690, előre szálNBR1TMEM106A: 43 211 835–43 220 041, előre szálTMEM106ACCDC200: 43 216 941–43 305 397, fordított szálCCDC200ARL4D: 43 398 150–43 408 660, előre szálARL4DDHX8: 43 483 865–43 610 338, előre szálDHX8ETV4: 43 527 841–43 579 620, fordított szálETV4A BRCA1 ábrája: 23 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán23. exon: 67 ismert betegségokozó hely22. exon: 25 ismert betegségokozó hely21. exon: 30 ismert betegségokozó hely20. exon: 28 ismert betegségokozó hely19. exon: 59 ismert betegségokozó hely18. exon: 23 ismert betegségokozó hely17. exon: 56 ismert betegségokozó hely16. exon: 45 ismert betegségokozó hely15. exon: 117 ismert betegségokozó hely14. exon: 78 ismert betegségokozó hely13. exon: 51 ismert betegségokozó hely12. exon: 66 ismert betegségokozó hely11. exon: 41 ismert betegségokozó hely10. exon: 1571 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely7. exon: 43 ismert betegségokozó hely6. exon: 52 ismert betegségokozó hely5. exon: 30 ismert betegségokozó hely4. exon: 36 ismert betegségokozó hely3. exon: 28 ismert betegségokozó hely2. exon: 44 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely23. exon: 43 044 295–43 045 802, 1508 bázis. 63 oldallal rendelkező variáns a 23. exonban. Listázás22. exon: 43 047 643–43 047 703, 61 bázis. 21 oldallal rendelkező variáns a 22. exonban. Listázás21. exon: 43 049 121–43 049 194, 74 bázis. 33 oldallal rendelkező variáns a 21. exonban. Listázás20. exon: 43 051 063–43 051 117, 55 bázis. 28 oldallal rendelkező variáns a 20. exonban. Listázás19. exon: 43 057 052–43 057 135, 84 bázis. 56 oldallal rendelkező variáns a 19. exonban. Listázás18. exon: 43 063 333–43 063 373, 41 bázis. 24 oldallal rendelkező variáns a 18. exonban. Listázás17. exon: 43 063 874–43 063 951, 78 bázis. 53 oldallal rendelkező variáns a 17. exonban. Listázás16. exon: 43 067 608–43 067 695, 88 bázis. 46 oldallal rendelkező variáns a 16. exonban. Listázás15. exon: 43 070 928–43 071 238, 311 bázis. 82 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 43 074 331–43 074 521, 191 bázis. 57 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás13. exon: 43 076 488–43 076 614, 127 bázis. 47 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás12. exon: 43 082 404–43 082 575, 172 bázis. 54 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás11. exon: 43 090 944–43 091 032, 89 bázis. 47 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás10. exon: 43 091 435–43 094 860, 3426 bázis. 1477 oldallal rendelkező variáns a 10. exonban. Listázás9. exon: 43 095 846–43 095 922, 77 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 9. exonban. Listázás8. exon: 43 097 244–43 097 289, 46 bázis7. exon: 43 099 775–43 099 880, 106 bázis. 38 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 43 104 122–43 104 261, 140 bázis. 48 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás5. exon: 43 104 868–43 104 956, 89 bázis. 20 oldallal rendelkező variáns a 5. exonban. Listázás4. exon: 43 106 456–43 106 533, 78 bázis. 47 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás3. exon: 43 115 726–43 115 779, 54 bázis. 31 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás2. exon: 43 124 017–43 124 115, 99 bázis. 51 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás1. exon: 43 125 271–43 125 364, 94 bázis23201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 81,1 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5592 bázis kódolja a fehérjét.

BRCA1 szekvenálása

2680

BRCA1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 52 (1,9%) olyan régiókba esnek, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

  • Segmental duplications (52 pozíció)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genomszekvenálás a BRCA1 gén mind a 81,1 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 7,1 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (2450)

Az itt található, oldallal rendelkező BRCA1 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A92Ffs*4c.273_274del5. exon43 104 894Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A134Qfs*7c.399_400del6. exon43 104 162Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A302Cfs*2c.903_904insT10. exon43 094 627Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A302Lfs*12c.904del10. exon43 094 626Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A322Kfs*2c.964_968del10. exon43 094 562Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A322Lfs*19c.964del10. exon43 094 566Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A407Sfs*5c.1218_1219insA10. exon43 094 312Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A433Pfs*8c.1297del10. exon43 094 233Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A469Qfs*6c.1405del10. exon43 094 125Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte
A521Xc.1561_1564delinsTAAA10. exon43 093 967Patogén3 csillag a 4-ből szakértői testület értékelte

Mind a 2450 BRCA1 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) BRCA1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) BRCA1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). BRCA1 gén: BRCA1 DNA repair associated. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/brca1

Vancouver

Dante Labs. BRCA1 gén: BRCA1 DNA repair associated [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/brca1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet