Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

IFT172

intraflagellar transport 172

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
2p23.3
Koordináták
2. kromoszóma: 27 444 377–27 489 743 (GRCh38)
Exonok
48 exon, összesen 45,4 kb
Fehérje
1749 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
SLB, wim, osm-1, NPHP17, BBS20
MANE Select transzkriptum
ENST00000260570.8NM_015662.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Bardet-Biedl and Alström Syndromes

    • Bardet-Biedl syndromeAutoszomális recesszív

      A recessive ciliopathy caused by variants in more than 20 genes (most often BBS1 and BBS10) that causes retinal dystrophy, obesity, extra fingers or toes, kidney anomalies and learning difficulties.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Diagnosis allows eye, kidney and diabetes surveillance, and setmelanotide is an approved treatment for obesity in Bardet-Biedl syndrome.

Átfogóbb csoportosítások

  • Retinitis Pigmentosa

    • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A IFT172 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
2. kromoszóma, a IFT172 helyét zárójel jelöli. A IFT172 és környékén 38 gén a 2. kromoszómán, 26 967 060–27 967 059 között.2. kromoszóma2p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.327 Mb27,2 Mb27,4 Mb27,6 Mb27,8 MbMAPRE3: 26 970 400–27 027 219, előre szálMAPRE3TMEM214: 27 032 910–27 041 697, előre szálTMEM214AGBL5: 27 042 364–27 070 622, előre szálAGBL5OST4: 27 058 735–27 073 830, fordított szálOST4EMILIN1: 27 078 044–27 086 408, előre szálKHK: 27 086 723–27 100 777, előre szálKHKCGREF1: 27 098 853–27 119 139, fordított szálABHD1: 27 123 789–27 130 812, előre szálABHD1PREB: 27 129 153–27 134 689, fordított szálPREBPRR30: 27 136 848–27 139 410, fordított szálPRR30TCF23: 27 148 999–27 156 974, előre szálTCF23SLC5A6: 27 199 587–27 212 958, fordított szálSLC5A6ATRAID: 27 212 012–27 217 178, előre szálATRAIDCAD: 27 217 345–27 245 683, előre szálCADSLC30A3: 27 253 509–27 275 817, fordított szálDNAJC5G: 27 275 430–27 281 499, előre szálDNAJC5GTRIM54: 27 282 366–27 309 400, előre szálTRIM54UCN: 27 307 400–27 308 445, fordított szálUCNMPV17: 27 309 486–27 325 680, fordított szálMPV17GTF3C2: 27 324 198–27 357 566, fordított szálEIF2B4: 27 363 420–27 370 466, fordított szálEIF2B4SNX17: 27 370 496–27 377 535, előre szálSNX17ZNF513: 27 377 235–27 380 790, fordított szálZNF513PPM1G: 27 381 194–27 409 674, fordított szálPPM1GNRBP1: 27 427 790–27 442 260, előre szálNRBP1KRTCAP3: 27 442 337–27 446 486, előre szálKRTCAP3IFT172: 27 444 377–27 489 743, fordított szálIFT172FNDC4: 27 491 260–27 495 631, fordított szálFNDC4GCKR: 27 496 055–27 523 688, előre szálGCKRSPATA31H1: 27 537 386–27 582 722, előre szálSPATA31H1ZNF512: 27 582 969–27 623 217, előre szálZNF512CCDC121: 27 625 535–27 629 018, fordított szálCCDC121GPN1: 27 628 247–27 652 152, előre szálGPN1SUPT7L: 27 642 568–27 663 847, fordított szálSUPT7LSLC4A1AP: 27 663 426–27 695 756, előre szálSLC4A1APMRPL33: 27 771 683–27 781 484, előre szálMRPL33: 27 771 739–27 988 087, előre szálRBKS: 27 780 857–27 890 681, fordított szálRBKSBABAM2: 27 888 667–28 339 184, előre szálBABAM2A IFT172 ábrája: 48 exon a(z) 2. kromoszóma fordított szálán48. exon: 2 ismert betegségokozó hely46. exon: 4 ismert betegségokozó hely45. exon: 2 ismert betegségokozó hely44. exon: 1 ismert betegségokozó hely43. exon: 3 ismert betegségokozó hely42. exon: 3 ismert betegségokozó hely41. exon: 4 ismert betegségokozó hely40. exon: 1 ismert betegségokozó hely39. exon: 1 ismert betegségokozó hely38. exon: 1 ismert betegségokozó hely35. exon: 8 ismert betegségokozó hely34. exon: 2 ismert betegségokozó hely33. exon: 4 ismert betegségokozó hely31. exon: 2 ismert betegségokozó hely30. exon: 1 ismert betegségokozó hely29. exon: 2 ismert betegségokozó hely26. exon: 1 ismert betegségokozó hely25. exon: 4 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 1 ismert betegségokozó hely22. exon: 7 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely20. exon: 3 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 1 ismert betegségokozó hely16. exon: 3 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 4 ismert betegségokozó hely10. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 3 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 3 ismert betegségokozó hely48. exon: 27 444 377–27 444 521, 145 bázis47. exon: 27 445 014–27 445 105, 92 bázis46. exon: 27 445 296–27 445 449, 154 bázis45. exon: 27 445 745–27 445 843, 99 bázis44. exon: 27 445 929–27 445 988, 60 bázis43. exon: 27 446 260–27 446 355, 96 bázis42. exon: 27 447 515–27 447 634, 120 bázis41. exon: 27 447 812–27 447 922, 111 bázis40. exon: 27 448 915–27 449 031, 117 bázis39. exon: 27 449 294–27 449 380, 87 bázis38. exon: 27 449 499–27 449 562, 64 bázis37. exon: 27 449 691–27 449 800, 110 bázis36. exon: 27 449 998–27 450 096, 99 bázis35. exon: 27 453 384–27 453 513, 130 bázis34. exon: 27 453 630–27 453 739, 110 bázis33. exon: 27 453 982–27 454 162, 181 bázis32. exon: 27 454 354–27 454 418, 65 bázis31. exon: 27 454 567–27 454 660, 94 bázis30. exon: 27 456 511–27 456 653, 143 bázis29. exon: 27 457 639–27 457 755, 117 bázis28. exon: 27 457 841–27 457 976, 136 bázis27. exon: 27 458 126–27 458 223, 98 bázis26. exon: 27 458 779–27 458 868, 90 bázis25. exon: 27 459 378–27 459 522, 145 bázis24. exon: 27 459 709–27 459 829, 121 bázis23. exon: 27 461 015–27 461 093, 79 bázis22. exon: 27 461 269–27 461 517, 249 bázis21. exon: 27 461 759–27 461 836, 78 bázis20. exon: 27 462 701–27 462 793, 93 bázis19. exon: 27 463 097–27 463 181, 85 bázis18. exon: 27 465 411–27 465 518, 108 bázis17. exon: 27 465 746–27 465 882, 137 bázis16. exon: 27 470 928–27 471 095, 168 bázis15. exon: 27 472 250–27 472 362, 113 bázis14. exon: 27 476 641–27 476 726, 86 bázis13. exon: 27 477 217–27 477 320, 104 bázis12. exon: 27 477 559–27 477 612, 54 bázis11. exon: 27 477 995–27 478 156, 162 bázis10. exon: 27 479 509–27 479 604, 96 bázis9. exon: 27 480 026–27 480 149, 124 bázis8. exon: 27 481 046–27 481 260, 215 bázis7. exon: 27 483 289–27 483 376, 88 bázis6. exon: 27 483 580–27 483 659, 80 bázis5. exon: 27 483 872–27 483 937, 66 bázis4. exon: 27 484 227–27 484 266, 40 bázis3. exon: 27 485 018–27 485 130, 113 bázis2. exon: 27 485 360–27 485 503, 144 bázis1. exon: 27 489 615–27 489 743, 129 bázis484540353025201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 45,4 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 5250 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) IFT172 gént

135

pozíció a(z) IFT172 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a IFT172 gén mind a 45,4 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). IFT172 gén: intraflagellar transport 172. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ift172

Vancouver

Dante Labs. IFT172 gén: intraflagellar transport 172 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ift172

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet