Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

RBPJ

recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
4p15.2
Koordináták
4. kromoszóma: 26 321 014–26 434 923 (GRCh38)
Exonok
11 exon, összesen 113,9 kb
Fehérje
487 aminosav
Más néven ismert
SUH, IGKJRB, RBPJK, KBF2, RBP-J, CBF1
Korábbi jelölések
IGKJRB1, RBPSUH
MANE Select transzkriptum
ENST00000355476.8NM_015874.6
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) RBPJ gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A RBPJ felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
4. kromoszóma, a RBPJ helyét zárójel jelöli. A RBPJ és környékén 4 gén a 4. kromoszómán, 25 877 969–26 877 968 között.4. kromoszóma4p15.2p16.3p16.2p16.1p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14p13p12p11q11q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.21q21.22q21.23q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26q27q28.1q28.2q28.3q31.1q31.21q31.22q31.23q31.3q32.1q32.2q32.3q33q34.1q34.2q34.3q35.1q35.226 Mb26,2 Mb26,4 Mb26,6 Mb26,8 MbSMIM20: 25 861 830–25 931 807, előre szálSMIM20RBPJ: 26 321 014–26 434 923, előre szálRBPJCCKAR: 26 481 396–26 490 484, fordított szálCCKARTBC1D19: 26 576 437–26 761 664, előre szálTBC1D19STIM2: 26 857 601–27 026 269, előre szálSTIM2A RBPJ ábrája: 11 exon a(z) 4. kromoszóma előre szálán3. exon: 2 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 26 321 014–26 321 048, 35 bázis2. exon: 26 386 353–26 386 391, 39 bázis3. exon: 26 406 175–26 406 270, 96 bázis4. exon: 26 415 475–26 415 640, 166 bázis5. exon: 26 420 551–26 420 725, 175 bázis6. exon: 26 424 342–26 424 479, 138 bázis7. exon: 26 424 631–26 424 743, 113 bázis8. exon: 26 428 720–26 428 860, 141 bázis9. exon: 26 429 898–26 430 053, 156 bázis10. exon: 26 430 419–26 430 522, 104 bázis11. exon: 26 430 692–26 434 923, 4232 bázis1115′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 113,9 kb-jából 5,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1464 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) RBPJ gént

4

pozíció a(z) RBPJ génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 1 (25%) olyan régióba esik, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (1 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a RBPJ gén mind a 113,9 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,4 kb exonját.

A(z) RBPJ génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RBPJ gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). RBPJ gén: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/rbpj

Vancouver

Dante Labs. RBPJ gén: recombination signal binding protein for immunoglobulin kappa J region [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/rbpj

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet