Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TERC

telomerase RNA component

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
3q26.2
Koordináták
3. kromoszóma: 169 764 610–169 765 060 (GRCh38)
Exonok
1 exon, összesen 0,5 kb
Más néven ismert
TR, hTR, TRC3, SCARNA19, TER
MANE Select transzkriptum
ENST00000602385.3NR_001566.3
Lokusz típusa
RNA, long non-coding

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Dyskeratosis Congenita

    • Dyskeratosis congenita (DC) is a rare ectodermal dysplasia that often presents with the classic triad of nail dysplasia, skin pigmentary changes, and oral leukoplakia associated with a high risk of bone marrow failure (BMF) and cancer.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Telomere syndromes

      Disorders of short telomeres caused by variants in telomere-maintenance genes such as TERT, TERC, RTEL1 and PARN, which can cause bone marrow failure, lung fibrosis and liver disease even without classic skin signs.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 5 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Monitoring of blood counts, lungs and liver is advised, and the diagnosis informs donor selection and treatment choices for stem cell transplantation.

A TERC felépítése

  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
3. kromoszóma, a TERC helyét zárójel jelöli. A TERC és környékén 11 gén a 3. kromoszómán, 169 264 835–170 264 834 között.3. kromoszóma3q26.2p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29169,4 Mb169,6 Mb169,8 Mb170 Mb170,2 MbMECOM: 169 083 499–169 663 775, fordított szálMECOMTERC: 169 764 610–169 765 060, fordított szálTERCACTRT3: 169 765 610–169 769 851, fordított szálACTRT3MYNN: 169 773 377–169 790 449, előre szálMYNNLRRC34: 169 793 003–169 813 008, fordított szálLRRC34LRRIQ4: 169 812 870–169 837 773, előre szálLRRIQ4LRRC31: 169 837 917–169 870 000, fordított szálLRRC31SAMD7: 169 911 572–169 939 175, előre szálSAMD7SEC62: 169 966 635–169 998 373, előre szálSEC62GPR160: 170 037 451–170 089 944, előre szálGPR160PHC3: 170 086 732–170 181 768, fordított szálPHC3PRKCI: 170 222 124–170 322 329, előre szálPRKCIA TERC ábrája: egy exon a(z) 3. kromoszóma fordított szálán1. exon: 16 ismert betegségokozó hely1. exon: 169 764 610–169 765 060, 451 bázis15′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 0,5 kb-jából 0,5 kb-ot tesznek ki.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TERC gént

19

pozíció a(z) TERC génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TERC gén mind a 0,5 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 0,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TERC gén: telomerase RNA component. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/terc

Vancouver

Dante Labs. TERC gén: telomerase RNA component [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/terc

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet