Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

PRKAG2

protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
7q36.1
Koordináták
7. kromoszóma: 151 556 127–151 877 115 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 321 kb
Fehérje
569 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
MANE Select transzkriptum
ENST00000287878.9NM_016203.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Syndromic and Metabolic Cardiomyopathies

    • PRKAG2-Related CardiomyopathyAutoszomális domináns

      A glycogen storage condition of the heart caused by changes in PRKAG2 that causes thickening of the heart muscle and conduction problems such as Wolff-Parkinson-White pattern.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 4 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Knowing about it supports rhythm monitoring, as some people need a pacemaker or treatment of an accessory pathway.

Átfogóbb csoportosítások

  • Hypertrophic Cardiomyopathy

    • Autoszomális domináns

      A 62 hozzá kapcsolódó gén egyike

      A condition in which the myocardium is hypertrophied without an obvious cause. The hypertrophy is generally asymmetric and may be associated with obstruction of the ventricular outflow tract.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Beavatkozhatóság

      Beta-blockers, non-dihydropyridine calcium channel blockers, activity restriction, genetic counseling

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A PRKAG2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
7. kromoszóma, a PRKAG2 helyét zárójel jelöli. A PRKAG2 és környékén 11 gén a 7. kromoszómán, 151 216 621–152 216 620 között.7. kromoszóma7q36.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3151,4 Mb151,6 Mb151,8 Mb152 Mb152,2 MbABCF2-H2BK1: 151 207 837–151 227 166, fordított szálABCF2-H2BK1ABCF2: 151 211 484–151 227 264, fordított szálABCF2CHPF2: 151 232 483–151 240 979, előre szálCHPF2SMARCD3: 151 238 764–151 277 896, fordított szálSMARCD3NUB1: 151 341 704–151 381 097, előre szálNUB1WDR86: 151 375 909–151 410 727, fordított szálWDR86CRYGN: 151 428 293–151 440 813, fordított szálCRYGNRHEB: 151 465 976–151 520 120, fordított szálRHEBPRKAG2: 151 556 127–151 877 115, fordított szálPRKAG2GALNTL5: 151 956 379–152 019 929, előre szálGALNTL5GALNT11: 152 025 626–152 122 347, előre szálGALNT11KMT2C: 152 134 922–152 436 656, fordított szálKMT2CA PRKAG2 ábrája: 16 exon a(z) 7. kromoszóma fordított szálán15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 151 556 127–151 557 232, 1106 bázis15. exon: 151 560 524–151 560 617, 94 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás14. exon: 151 564 078–151 564 224, 147 bázis13. exon: 151 565 346–151 565 383, 38 bázis12. exon: 151 565 720–151 565 885, 166 bázis11. exon: 151 568 716–151 568 842, 127 bázis10. exon: 151 570 171–151 570 225, 55 bázis9. exon: 151 572 664–151 572 709, 46 bázis8. exon: 151 574 891–151 574 949, 59 bázis7. exon: 151 576 371–151 576 452, 82 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás6. exon: 151 595 345–151 595 454, 110 bázis5. exon: 151 632 069–151 632 138, 70 bázis4. exon: 151 675 420–151 675 637, 218 bázis3. exon: 151 781 152–151 781 431, 280 bázis2. exon: 151 786 470–151 786 541, 72 bázis1. exon: 151 876 507–151 877 115, 609 bázis161015′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 321 kb-jából 3,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1710 bázis kódolja a fehérjét.

PRKAG2 szekvenálása

23

PRKAG2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a PRKAG2 gén mind a 321 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 3,3 kb-át.

Oldallal rendelkező variánsok (2)

Az itt található, oldallal rendelkező PRKAG2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
R302Qc.905G>A7. exon151 576 412Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
R531Qc.1592G>A15. exon151 560 610Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) PRKAG2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) PRKAG2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the cardiovascular system

Még 23 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PRKAG2 gén: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/prkag2

Vancouver

Dante Labs. PRKAG2 gén: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/prkag2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet