Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

PNPLA6

patatin like domain 6, lysophospholipase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.2
Koordináták
19. kromoszóma: 7 535 717–7 561 764 (GRCh38)
Exonok
32 exon, összesen 26 kb
Fehérje
1365 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
NTE, sws, iPLA2delta, SPG39
MANE Select transzkriptum
ENST00000600737.6NM_001166114.2
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Hereditary Spastic Paraplegia

    • Hereditary Spastic Paraplegia 39Autoszomális recesszív

      This syndrome is characterized by progressive spastic paraplegia and distal muscle wasting.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
    • Hereditary Spastic Paraplegia (All Types)

      A 66 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Umbrella term covering all hereditary spastic paraplegias, including SPG4 (SPAST), the most common dominant form, and SPG5A, SPG6, SPG10, SPG18, SPG30 and SPG31.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A PNPLA6 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a PNPLA6 helyét zárójel jelöli. A PNPLA6 és környékén 35 gén a 19. kromoszómán, 7 048 741–8 048 740 között.19. kromoszóma19p13.2p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.437,2 Mb7,4 Mb7,6 Mb7,8 Mb8 MbMBD3L2: 7 049 321–7 051 735, előre szálMBD3L2MBD3L3: 7 056 207–7 069 665, fordított szálMBD3L3ZNF557: 7 069 416–7 096 206, előre szálZNF557INSR: 7 112 255–7 294 443, fordított szálINSRARHGEF18: 7 348 931–7 472 485, előre szálARHGEF18PEX11G: 7 476 869–7 497 449, fordított szálSAXO5: 7 492 976–7 509 030, előre szál: 7 507 052–7 519 622, előre szálZNF358: 7 515 292–7 521 027, előre szálZNF358MCOLN1: 7 522 611–7 534 009, előre szálMCOLN1: 7 533 595–7 540 059, előre szálPNPLA6: 7 535 717–7 561 764, előre szálPNPLA6CAMSAP3: 7 595 826–7 618 352, előre szálCAMSAP3XAB2: 7 619 523–7 629 573, fordított szálXAB2PET100: 7 629 711–7 631 956, előre szálPET100: 7 629 796–7 647 477, előre szálPCP2: 7 631 611–7 635 831, fordított szálPCP2STXBP2: 7 636 772–7 647 875, előre szálRETN: 7 669 044–7 670 456, előre szálMCEMP1: 7 677 056–7 679 834, előre szál: 7 678 501–7 682 854, előre szálTRAPPC5: 7 680 823–7 687 703, előre szálFCER2: 7 688 758–7 702 146, fordított szálFCER2CLEC4G: 7 728 943–7 733 906, fordított szálCLEC4G: 7 728 958–7 745 662, fordított szálCD209: 7 739 993–7 747 623, fordított szálCD209CLEC4M: 7 763 031–7 769 606, előre szálCLEC4MEVI5L: 7 830 182–7 864 980, előre szálEVI5LPRR36: 7 868 719–7 874 674, fordított szálPRR36LRRC8E: 7 888 500–7 902 021, előre szálLRRC8EMAP2K7: 7 903 823–7 914 480, előre szálMAP2K7TGFBR3L: 7 914 760–7 919 097, előre szálTGFBR3LSNAPC2: 7 920 314–7 923 250, előre szálCTXN1: 7 924 491–7 926 174, fordított szálTIMM44: 7 926 715–7 943 773, fordított szálELAVL1: 7 958 573–8 006 062, fordított szálELAVL1A PNPLA6 ábrája: 32 exon a(z) 19. kromoszóma előre szálán1. exon: 2 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 4 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 2 ismert betegségokozó hely11. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 2 ismert betegségokozó hely13. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely16. exon: 4 ismert betegségokozó hely18. exon: 1 ismert betegségokozó hely19. exon: 1 ismert betegségokozó hely20. exon: 1 ismert betegségokozó hely21. exon: 4 ismert betegségokozó hely22. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 2 ismert betegségokozó hely24. exon: 4 ismert betegségokozó hely25. exon: 3 ismert betegségokozó hely26. exon: 2 ismert betegségokozó hely27. exon: 10 ismert betegségokozó hely28. exon: 9 ismert betegségokozó hely29. exon: 1 ismert betegségokozó hely30. exon: 2 ismert betegségokozó hely31. exon: 5 ismert betegségokozó hely32. exon: 3 ismert betegségokozó hely1. exon: 7 535 717–7 536 020, 304 bázis2. exon: 7 536 191–7 536 273, 83 bázis3. exon: 7 536 449–7 536 546, 98 bázis4. exon: 7 539 918–7 540 058, 141 bázis5. exon: 7 540 149–7 540 308, 160 bázis6. exon: 7 540 630–7 540 710, 81 bázis7. exon: 7 540 923–7 541 051, 129 bázis8. exon: 7 541 354–7 541 434, 81 bázis9. exon: 7 541 522–7 541 684, 163 bázis10. exon: 7 541 984–7 542 067, 84 bázis11. exon: 7 542 561–7 542 670, 110 bázis12. exon: 7 542 761–7 542 928, 168 bázis13. exon: 7 543 007–7 543 084, 78 bázis14. exon: 7 549 907–7 550 112, 206 bázis15. exon: 7 550 298–7 550 429, 132 bázis16. exon: 7 550 517–7 550 640, 124 bázis17. exon: 7 550 994–7 551 107, 114 bázis18. exon: 7 551 362–7 551 437, 76 bázis19. exon: 7 553 875–7 554 015, 141 bázis20. exon: 7 554 209–7 554 272, 64 bázis21. exon: 7 554 555–7 554 723, 169 bázis22. exon: 7 554 893–7 555 075, 183 bázis23. exon: 7 555 249–7 555 367, 119 bázis24. exon: 7 555 607–7 555 763, 157 bázis25. exon: 7 556 453–7 556 569, 117 bázis26. exon: 7 556 655–7 556 724, 70 bázis27. exon: 7 557 168–7 557 284, 117 bázis28. exon: 7 558 850–7 559 151, 302 bázis29. exon: 7 560 648–7 560 764, 117 bázis30. exon: 7 561 014–7 561 110, 97 bázis31. exon: 7 561 208–7 561 317, 110 bázis32. exon: 7 561 488–7 561 764, 277 bázis120325′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 26 kb-jából 4,4 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4098 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) PNPLA6 gént

103

pozíció a(z) PNPLA6 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a PNPLA6 gén mind a 26 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 4,4 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). PNPLA6 gén: patatin like domain 6, lysophospholipase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpla6

Vancouver

Dante Labs. PNPLA6 gén: patatin like domain 6, lysophospholipase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/pnpla6

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet