Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

NR6A1

nuclear receptor subfamily 6 group A member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
9q33.3
Koordináták
9. kromoszóma: 124 517 275–124 771 311 (GRCh38)
Exonok
10 exon, összesen 254 kb
Fehérje
480 aminosav
Más néven ismert
GCNF1, RTR, CT150
Korábbi jelölések
GCNF
MANE Select transzkriptum
ENST00000487099.7NM_033334.4
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) NR6A1 gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A NR6A1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
9. kromoszóma, a NR6A1 helyét zárójel jelöli. A NR6A1 és környékén 10 gén a 9. kromoszómán, 124 144 293–125 144 292 között.9. kromoszóma9q33.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3124,2 Mb124,4 Mb124,6 Mb124,8 Mb125 MbNEK6: 124 257 606–124 412 783, előre szálNEK6PSMB7: 124 352 999–124 415 476, fordított szálPSMB7ADGRD2: 124 450 444–124 478 589, előre szálADGRD2NR5A1: 124 481 231–124 507 456, fordított szálNR5A1NR6A1: 124 517 275–124 771 311, fordított szálNR6A1OLFML2A: 124 777 099–124 815 709, előre szálOLFML2AWDR38: 124 853 266–124 859 596, előre szálWDR38RPL35: 124 857 873–124 862 017, fordított szálRPL35ARPC5L: 124 862 109–124 877 750, előre szálARPC5LGOLGA1: 124 878 275–124 948 492, fordított szálGOLGA1SCAI: 124 942 608–125 143 582, fordított szálSCAIA NR6A1 ábrája: 10 exon a(z) 9. kromoszóma fordított szálán7. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 124 517 275–124 522 793, 5519 bázis9. exon: 124 524 721–124 524 873, 153 bázis8. exon: 124 526 779–124 526 900, 122 bázis7. exon: 124 535 878–124 536 132, 255 bázis6. exon: 124 538 092–124 538 319, 228 bázis5. exon: 124 540 033–124 540 187, 155 bázis4. exon: 124 543 802–124 543 857, 56 bázis3. exon: 124 554 328–124 554 570, 243 bázis2. exon: 124 733 308–124 733 349, 42 bázis1. exon: 124 771 020–124 771 311, 292 bázis10864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 254 kb-jából 7,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1443 bázis kódolja a fehérjét.

NR6A1 szekvenálása

6

a NR6A1 génben olyan pozíció, ahol a ClinVar a változást patogénnek vagy valószínűleg patogénnek minősíti

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen találnak meg.

A teljes genom a NR6A1 gén mind a 254 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az 7,1 kb-nyi exont.

A(z) NR6A1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) NR6A1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NR6A1 gén: nuclear receptor subfamily 6 group A member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nr6a1

Vancouver

Dante Labs. NR6A1 gén: nuclear receptor subfamily 6 group A member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nr6a1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet