Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

MAN2B1

mannosidase alpha class 2B member 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19p13.13
Koordináták
19. kromoszóma: 12 646 512–12 666 742 (GRCh38)
Exonok
24 exon, összesen 20,2 kb
Fehérje
1011 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
LAMAN
Korábbi jelölések
MANB
MANE Select transzkriptum
ENST00000456935.7NM_000528.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Alpha-Mannosidosis and Other Glycoproteinoses

    • Alpha-mannosidosisAutoszomális recesszív

      Hearing loss, intellectual disability, coarse features, skeletal changes and frequent infections, caused by MAN2B1 variants.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Enzyme replacement therapy (velmanase alfa) is available for non-neurological features, and stem cell transplant is an option in some children.

Átfogóbb csoportosítások

  • Lysosomal Storage Disease

    • Lysosomal storage disease (other and unspecified types)

      A 59 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Covers lysosomal storage diseases without a dedicated report, such as Farber disease and other ASAH1-related disorders, prosaposin (PSAP) deficiencies, multiple sulfatase deficiency, mucopolysaccharidosis types IX and X, and Dorfman-Chanarin disease; inheritance varies by subtype, most often autosomal recessive.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 8 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A MAN2B1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a MAN2B1 helyét zárójel jelöli. A MAN2B1 és környékén 50 gén a 19. kromoszómán, 12 156 627–13 156 626 között.19. kromoszóma19p13.13p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4312,2 Mb12,4 Mb12,6 Mb12,8 Mb13 MbZNF625-ZNF20: 12 132 117–12 156 731, fordított szálZNF625-ZNF20ZNF625: 12 142 088–12 156 832, fordított szálZNF625ZNF136: 12 163 052–12 189 871, előre szálZNF136ZNF44: 12 224 686–12 294 883, fordított szálZNF44ZNF563: 12 317 477–12 333 723, fordított szálZNF563ZNF442: 12 345 944–12 365 905, fordított szálZNF442ZNF799: 12 390 016–12 401 280, fordított szálZNF799: 12 391 949–12 441 082, fordított szálZNF443: 12 429 706–12 441 021, fordított szálZNF443: 12 433 103–12 484 816, fordított szálZNF709: 12 461 184–12 513 854, fordított szálZNF709: 12 461 559–12 551 474, fordított szálZNF564: 12 524 903–12 551 542, fordított szálZNF564: 12 525 720–12 580 975, fordított szálZNF490: 12 575 832–12 640 098, fordított szálZNF791: 12 610 916–12 633 840, előre szál: 12 643 831–12 648 397, fordított szálMAN2B1: 12 646 512–12 666 742, fordított szálMAN2B1: 12 664 828–12 669 397, fordított szálWDR83: 12 666 802–12 675 832, előre szálWDR83WDR83OS: 12 668 065–12 669 467, fordított szálWDR83OS: 12 668 071–12 681 834, fordított szálDHPS: 12 673 411–12 681 901, fordított szálFBXW9: 12 687 801–12 696 659, fordított szálGNG14: 12 687 998–12 688 422, előre szálTNPO2: 12 699 111–12 724 011, fordított szálTRIR: 12 730 640–12 734 747, fordított szálTRIRGET3: 12 737 139–12 748 325, előre szálGET3BEST2: 12 751 673–12 758 458, előre szálBEST2HOOK2: 12 762 640–12 872 740, fordított szálJUNB: 12 791 486–12 793 315, előre szálJUNBPRDX2: 12 796 817–12 801 882, fordított szálPRDX2THSD8: 12 802 031–12 813 581, előre szálTHSD8RNASEH2A: 12 806 505–12 813 644, előre szálRTBDN: 12 825 477–12 838 362, fordított szálMAST1: 12 833 860–12 874 952, előre szálMAST1DNASE2: 12 875 209–12 881 595, fordított szálDNASE2KLF1: 12 884 405–12 887 201, fordított szálKLF1GCDH: 12 891 128–12 915 261, előre szálGCDHSYCE2: 12 898 786–12 919 306, fordított szálSYCE2FARSA: 12 921 138–12 934 037, fordított szálCALR: 12 938 578–12 944 525, előre szálCALRRAD23A: 12 945 716–12 953 646, előre szálGADD45GIP1: 12 950 701–12 957 333, fordított szálDAND5: 12 965 159–12 974 760, előre szálDAND5NFIX: 12 995 401–13 098 796, előre szálNFIXLYL1: 13 099 028–13 103 188, fordított szálLYL1TRMT1: 13 104 899–13 117 567, fordított szálTRMT1NACC1: 13 116 468–13 141 147, előre szálNACC1STX10: 13 144 058–13 150 383, fordított szálSTX10IER2: 13 150 403–13 156 981, előre szálIER2A MAN2B1 ábrája: 24 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán24. exon: 4 ismert betegségokozó hely23. exon: 5 ismert betegségokozó hely22. exon: 19 ismert betegségokozó hely21. exon: 26 ismert betegségokozó hely20. exon: 9 ismert betegségokozó hely19. exon: 9 ismert betegségokozó hely18. exon: 8 ismert betegségokozó hely17. exon: 11 ismert betegségokozó hely16. exon: 13 ismert betegségokozó hely15. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 17 ismert betegségokozó hely13. exon: 6 ismert betegségokozó hely12. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 16 ismert betegségokozó hely10. exon: 7 ismert betegségokozó hely9. exon: 18 ismert betegségokozó hely8. exon: 7 ismert betegségokozó hely7. exon: 6 ismert betegségokozó hely6. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely4. exon: 22 ismert betegségokozó hely3. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 16 ismert betegségokozó hely1. exon: 13 ismert betegségokozó hely24. exon: 12 646 512–12 646 732, 221 bázis23. exon: 12 647 233–12 647 335, 103 bázis22. exon: 12 647 443–12 647 598, 156 bázis21. exon: 12 648 175–12 648 402, 228 bázis20. exon: 12 649 136–12 649 216, 81 bázis19. exon: 12 649 341–12 649 428, 88 bázis18. exon: 12 649 913–12 650 014, 102 bázis17. exon: 12 650 104–12 650 222, 119 bázis16. exon: 12 652 153–12 652 270, 118 bázis15. exon: 12 652 363–12 652 460, 98 bázis14. exon: 12 655 694–12 655 879, 186 bázis13. exon: 12 656 571–12 656 687, 117 bázis12. exon: 12 656 949–12 657 056, 108 bázis11. exon: 12 657 446–12 657 555, 110 bázis10. exon: 12 658 063–12 658 141, 79 bázis9. exon: 12 658 224–12 658 344, 121 bázis8. exon: 12 658 428–12 658 510, 83 bázis7. exon: 12 661 260–12 661 376, 117 bázis6. exon: 12 663 317–12 663 462, 146 bázis5. exon: 12 663 703–12 663 835, 133 bázis4. exon: 12 664 792–12 664 985, 194 bázis3. exon: 12 665 352–12 665 525, 174 bázis2. exon: 12 665 703–12 665 805, 103 bázis1. exon: 12 666 543–12 666 742, 200 bázis24201510515′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,2 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 3036 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) MAN2B1 gént

344

pozíció a(z) MAN2B1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a MAN2B1 gén mind a 20,2 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 3,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). MAN2B1 gén: mannosidase alpha class 2B member 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/man2b1

Vancouver

Dante Labs. MAN2B1 gén: mannosidase alpha class 2B member 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/man2b1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet