RPE65

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

• Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

  • RPE65-Related Recessive RetinopathyAutoszomális recesszív

    A retinal dystrophy caused by changes in both copies of RPE65, ranging from Leber congenital amaurosis to early-onset retinitis pigmentosa.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
    • 6 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

    ▶Beavatkozhatóság

    People with confirmed biallelic RPE65 variants and enough viable retinal cells may be eligible for gene therapy (voretigene neparvovec).

  • RPE65-Related Dominant RetinopathyAutoszomális domináns

    A rarer, later-onset retinal dystrophy caused by a single dominant change in RPE65.

    • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: erős
    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

    ▶Beavatkozhatóság

    Regular eye examinations help monitor the retina and support low-vision planning.

  • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

    A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

    • 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

    ▶Beavatkozhatóság

    Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

Átfogóbb csoportosítások

• Retinitis Pigmentosa

  • A 77 hozzá kapcsolódó gén egyike

    A group of inherited retinal dystrophies with progressive loss of rod and then cone photoreceptors, causing night blindness and gradual loss of peripheral vision.

    • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
    • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján

A RPE65 felépítése

Az exonok a gén 21,1 kb-jából 2,6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1602 bázis kódolja a fehérjét.

RPE65 szekvenálása

Oldallal rendelkező variánsok (190)

Az itt található, oldallal rendelkező RPE65 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

Mind a 190 RPE65 variáns megtekintése →

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

• CRB1crumbs cell polarity complex component 12 betegséget oszt meg
• CRXcone-rod homeobox2 betegséget oszt meg
• IMPDH1inosine monophosphate dehydrogenase 12 betegséget oszt meg
• PRPH2peripherin 22 betegséget oszt meg
• RDH12retinol dehydrogenase 122 betegséget oszt meg
• ROM1retinal outer segment membrane protein 12 betegséget oszt meg
• SPATA7spermatogenesis associated 72 betegséget oszt meg
• TULP1TUB like protein 12 betegséget oszt meg
• ABCA4ATP binding cassette subfamily A member 41 betegséget oszt meg
• AGBL5AGBL carboxypeptidase 51 betegséget oszt meg
• AHRaryl hydrocarbon receptor1 betegséget oszt meg
• AIPL1AIP like 1 HSP90 co-chaperone1 betegséget oszt meg

A(z) RPE65 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) RPE65 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

• HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
• MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
• GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely állapotokhoz kapcsolódik a gén, és milyen erős a kapcsolat.
• Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
• ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
• Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
• Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése