Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

LRP5

LDL receptor related protein 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
11q13.2
Koordináták
11. kromoszóma: 68 312 591–68 449 275 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 136,7 kb
Fehérje
1615 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
LR3, BMND1, HBM, OPS, OPTA1, VBCH2, EVR4
Korábbi jelölések
LRP7, OPPG, EVR1
MANE Select transzkriptum
ENST00000294304.12NM_002335.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • Osteogenesis Imperfecta

    • A group of inherited connective tissue disorders causing fragile bones that break easily, often with blue sclerae, hearing loss and dental problems.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Cyclic IV bisphosphonates (pamidronate, zoledronate); orthopedic rodding of long bones; physical therapy; denosumab (in clinical use for pediatric OI); romosozumab (in development); hearing monitoring; dental management for dentinogenesis imperfecta

  • Osteopetrosis

    • Osteopetrosis, also known as marble bone disease, is a descriptive term that refers to a group of rare, heritable disorders of the skeleton characterized by increased bone density on radiographs.

      • 1 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Polycystic Liver Disease (1 and 2)

    • Polycystic Liver Disease 4Autoszomális domináns

      A dominantly inherited condition caused by LRP5 variants, with multiple liver cysts and sometimes kidney cysts.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing can prompt liver and kidney imaging when symptoms arise.

  • Sclerosing Bone Dysplasias (High Bone Mass)

    • Autosomal dominant osteosclerosis, Worth typeAutoszomális domináns

      A high bone mass condition caused by LRP5 variants, usually with few symptoms apart from a prominent jaw and bony growths in the mouth.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

  • Vitreoretinopathy

    • Vitreoretinal Degeneration
      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A LRP5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
11. kromoszóma, a LRP5 helyét zárójel jelöli. A LRP5 és környékén 12 gén a 11. kromoszómán, 67 880 933–68 880 932 között.11. kromoszóma11q13.2p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2568 Mb68,2 Mb68,4 Mb68,6 Mb68,8 MbUNC93B1: 67 991 100–68 004 982, fordított szálUNC93B1ALDH3B1: 68 008 543–68 029 282, előre szálALDH3B1NDUFS8: 68 030 617–68 036 649, előre szálNDUFS8TCIRG1: 68 038 977–68 050 899, előre szálTCIRG1CHKA: 68 052 848–68 121 449, fordított szálCHKAKMT5B: 68 154 863–68 214 134, fordított szálKMT5BC11orf24: 68 261 335–68 272 001, fordított szálC11orf24LRP5: 68 312 591–68 449 275, előre szálLRP5PPP6R3: 68 460 475–68 615 343, előre szálPPP6R3GAL: 68 683 020–68 691 205, előre szálGALTESMIN: 68 705 313–68 751 569, fordított szálTESMINCPT1A: 68 754 620–68 844 410, fordított szálCPT1AMRPL21: 68 862 382–68 903 841, fordított szálMRPL21A LRP5 ábrája: 23 exon a(z) 11. kromoszóma előre szálán1. exon: 1 ismert betegségokozó hely2. exon: 5 ismert betegségokozó hely3. exon: 4 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 17 ismert betegségokozó hely7. exon: 3 ismert betegségokozó hely9. exon: 1 ismert betegségokozó hely10. exon: 1 ismert betegségokozó hely11. exon: 3 ismert betegségokozó hely12. exon: 6 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely16. exon: 2 ismert betegségokozó hely17. exon: 2 ismert betegségokozó hely18. exon: 4 ismert betegségokozó hely19. exon: 2 ismert betegségokozó hely20. exon: 2 ismert betegségokozó hely21. exon: 2 ismert betegségokozó hely1. exon: 68 312 591–68 312 805, 215 bázis2. exon: 68 347 847–68 348 243, 397 bázis3. exon: 68 357 650–68 357 847, 198 bázis4. exon: 68 363 747–68 363 943, 197 bázis5. exon: 68 365 571–68 365 702, 132 bázis6. exon: 68 386 316–68 386 712, 397 bázis7. exon: 68 389 881–68 390 052, 172 bázis8. exon: 68 403 483–68 403 699, 217 bázis9. exon: 68 406 524–68 406 813, 290 bázis10. exon: 68 409 914–68 410 140, 227 bázis11. exon: 68 411 436–68 411 620, 185 bázis12. exon: 68 413 689–68 414 012, 324 bázis13. exon: 68 416 328–68 416 527, 200 bázis14. exon: 68 423 489–68 423 697, 209 bázis15. exon: 68 425 102–68 425 292, 191 bázis16. exon: 68 425 978–68 426 187, 210 bázis17. exon: 68 429 575–68 429 700, 126 bázis18. exon: 68 433 602–68 433 838, 237 bázis19. exon: 68 436 889–68 436 999, 111 bázis20. exon: 68 438 446–68 438 682, 237 bázis21. exon: 68 439 777–68 439 916, 140 bázis22. exon: 68 446 436–68 446 533, 98 bázis23. exon: 68 448 809–68 449 275, 467 bázis15101520235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 136,7 kb-jából 5,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 4848 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) LRP5 gént

67

pozíció a(z) LRP5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 30 (45%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Segmental duplications (30 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a LRP5 gén mind a 136,7 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 5,2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). LRP5 gén: LDL receptor related protein 5. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/lrp5

Vancouver

Dante Labs. LRP5 gén: LDL receptor related protein 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/lrp5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet