Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

ERCC2

ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
19q13.32
Koordináták
19. kromoszóma: 45 349 837–45 370 573 (GRCh38)
Exonok
23 exon, összesen 20,7 kb
Fehérje
760 aminosav
Más néven ismert
MAG, EM9, MGC102762, MGC126218, MGC126219
Korábbi jelölések
XPD
MANE Select transzkriptum
ENST00000391945.10NM_000400.4
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
      • 7 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős

  • Microphthalmia, Anophthalmia & Coloboma

    • Syndromic Microphthalmia

      Microphthalmia occurring with features outside the eye, caused by changes in genes such as SOX2, OTX2, BCOR, STRA6 and BMP4.

      • 1 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      A genetic diagnosis guides checks for associated features, such as pituitary hormone problems with SOX2 or OTX2, and informs recurrence risk.

A ERCC2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
19. kromoszóma, a ERCC2 helyét zárójel jelöli. A ERCC2 és környékén 41 gén a 19. kromoszómán, 44 860 205–45 860 204 között.19. kromoszóma19q13.32p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4345 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 Mb45,8 MbNECTIN2: 44 846 175–44 890 134, előre szálNECTIN2TOMM40: 44 890 569–44 903 695, előre szálAPOE: 44 903 787–44 909 396, előre szálAPOC1: 44 913 133–44 920 054, előre szálAPOC1APOC2: 44 936 126–44 949 585, előre szálAPOC2APOC4: 44 942 234–44 945 496, előre szálAPOC4APOC4-APOC2: 44 942 238–44 949 565, előre szálAPOC4-APOC2CLPTM1: 44 954 585–44 993 342, előre szálCLPTM1RELB: 45 001 431–45 038 194, előre szálRELBCLASRP: 45 039 042–45 070 956, előre szálCLASRPZNF296: 45 071 500–45 076 485, fordított szálZNF296GEMIN7: 45 075 575–45 091 518, előre szálGEMIN7MARK4: 45 079 288–45 305 284, előre szálMARK4PPP1R37: 45 091 396–45 148 077, előre szálNKPD1: 45 149 744–45 160 982, fordított szálNKPD1BLOC1S3: 45 152 811–45 216 933, előre szálBLOC1S3TRAPPC6A: 45 162 928–45 178 268, fordított szálTRAPPC6AEXOC3L2: 45 210 600–45 245 429, fordított szálEXOC3L2CKM: 45 306 411–45 323 372, fordított szálCKMKLC3: 45 333 434–45 351 537, előre szálKLC3ERCC2: 45 349 837–45 370 573, fordított szálERCC2PPP1R13L: 45 379 634–45 406 367, fordított szálPPP1R13LPOLR1G: 45 406 644–45 410 737, előre szálPOLR1GERCC1: 45 407 333–45 479 055, fordított szálERCC1FOSB: 45 467 989–45 475 179, előre szálFOSBRTN2: 45 485 292–45 497 055, fordított szálRTN2PPM1N: 45 488 777–45 503 129, előre szálPPM1NVASP: 45 506 579–45 527 839, előre szálVASPOPA3: 45 527 767–45 602 212, fordított szálOPA3GPR4: 45 588 565–45 602 556, fordított szálGPR4EML2: 45 606 994–45 645 617, fordított szálEML2GIPR: 45 668 207–45 683 722, előre szálGIPRSNRPD2: 45 677 907–45 692 569, fordított szálSNRPD2QPCTL: 45 692 403–45 703 989, előre szálQPCTLFBXO46: 45 710 624–45 730 931, fordított szálFBXO46MEIOSIN: 45 733 439–45 764 541, előre szálMEIOSINSIX5: 45 764 767–45 769 252, fordított szálSIX5DMPK: 45 769 709–45 782 794, fordított szálDMPK: 45 779 437–45 785 973, fordított szálDMWD: 45 782 944–45 792 949, fordított szálRSPH6A: 45 795 713–45 815 308, fordított szálSYMPK: 45 815 410–45 866 862, fordított szálSYMPKA ERCC2 ábrája: 23 exon a(z) 19. kromoszóma fordított szálán22. exon: 18 ismert betegségokozó hely21. exon: 17 ismert betegségokozó hely20. exon: 8 ismert betegségokozó hely19. exon: 6 ismert betegségokozó hely18. exon: 5 ismert betegségokozó hely17. exon: 8 ismert betegségokozó hely16. exon: 1 ismert betegségokozó hely15. exon: 1 ismert betegségokozó hely14. exon: 3 ismert betegségokozó hely13. exon: 2 ismert betegségokozó hely12. exon: 3 ismert betegségokozó hely11. exon: 7 ismert betegségokozó hely10. exon: 4 ismert betegségokozó hely9. exon: 2 ismert betegségokozó hely8. exon: 1 ismert betegségokozó hely7. exon: 5 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 ismert betegségokozó hely5. exon: 5 ismert betegségokozó hely4. exon: 2 ismert betegségokozó hely3. exon: 3 ismert betegségokozó hely2. exon: 2 ismert betegségokozó hely23. exon: 45 349 837–45 351 721, 1885 bázis22. exon: 45 352 209–45 352 352, 144 bázis21. exon: 45 352 506–45 352 649, 144 bázis20. exon: 45 352 746–45 352 816, 71 bázis19. exon: 45 353 083–45 353 155, 73 bázis18. exon: 45 353 242–45 353 334, 93 bázis17. exon: 45 354 730–45 354 851, 122 bázis16. exon: 45 355 665–45 355 728, 64 bázis15. exon: 45 357 270–45 357 371, 102 bázis14. exon: 45 357 474–45 357 543, 70 bázis13. exon: 45 357 630–45 357 699, 70 bázis12. exon: 45 361 524–45 361 642, 119 bázis11. exon: 45 363 743–45 363 911, 169 bázis10. exon: 45 363 986–45 364 119, 134 bázis9. exon: 45 364 235–45 364 331, 97 bázis8. exon: 45 364 424–45 364 547, 124 bázis7. exon: 45 364 838–45 364 954, 117 bázis6. exon: 45 365 042–45 365 158, 117 bázis5. exon: 45 368 630–45 368 743, 114 bázis4. exon: 45 368 930–45 368 992, 63 bázis3. exon: 45 369 070–45 369 147, 78 bázis2. exon: 45 370 133–45 370 232, 100 bázis1. exon: 45 370 536–45 370 573, 38 bázis2322201816141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 20,7 kb-jából 4,1 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2283 bázis kódolja a fehérjét.

ERCC2 szekvenálása

151

ERCC2-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a ERCC2 gén mind a 20,7 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 4,1 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) ERCC2 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) ERCC2 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the nervous system

Még 25 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). ERCC2 gén: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc2

Vancouver

Dante Labs. ERCC2 gén: ERCC excision repair 2, TFIIH core complex helicase subunit [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/ercc2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet