Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

AIPL1

AIP like 1 HSP90 co-chaperone

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
17p13.2
Koordináták
17. kromoszóma: 6 423 738–6 435 121 (GRCh38)
Exonok
6 exon, összesen 11,4 kb
Fehérje
384 aminosav
Korábbi jelölések
LCA4
MANE Select transzkriptum
ENST00000381129.8NM_014336.5
Lokusz típusa
Protein-coding
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Leber Congenital Amaurosis & RPE65-Related Retinopathy

    • Leber Congenital AmaurosisAutoszomális recesszív

      A group of inherited retinal dystrophies, caused by changes in genes such as CEP290, GUCY2D, CRB1, RPE65 and AIPL1, that cause severe vision loss, nystagmus and poor pupil responses in infancy.

      • 2 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
      Beavatkozhatóság

      Confirming the gene can determine eligibility for gene-specific treatments and clinical trials, and informs family counselling.

A AIPL1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
17. kromoszóma, a AIPL1 helyét zárójel jelöli. A AIPL1 és környékén 13 gén a 17. kromoszómán, 5 929 430–6 929 429 között.17. kromoszóma17p13.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.36 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 Mb: 5 772 926–6 080 792, előre szálWSCD1: 6 057 807–6 124 427, előre szálWSCD1AIPL1: 6 423 738–6 435 121, fordított szálAIPL1PIMREG: 6 443 544–6 451 469, előre szálPIMREGPITPNM3: 6 451 263–6 556 567, fordított szálPITPNM3: 6 578 031–6 640 711, fordított szálKIAA0753: 6 578 031–6 640 741, fordított szálKIAA0753TXNDC17: 6 640 712–6 646 374, előre szálTXNDC17MED31: 6 643 311–6 652 290, fordított szálMED31C17orf100: 6 651 762–6 693 202, előre szálSLC13A5: 6 684 715–6 713 377, fordított szálSLC13A5XAF1: 6 755 375–6 775 647, előre szálXAF1FBXO39: 6 776 210–6 797 101, előre szálFBXO39TEKT1: 6 789 133–6 831 761, fordított szálTEKT1A AIPL1 ábrája: 6 exon a(z) 17. kromoszóma fordított szálán6. exon: 10 ismert betegségokozó hely5. exon: 8 ismert betegségokozó hely4. exon: 12 ismert betegségokozó hely3. exon: 8 ismert betegségokozó hely2. exon: 14 ismert betegségokozó hely1. exon: 8 ismert betegségokozó hely6. exon: 6 423 738–6 425 830, 2093 bázis5. exon: 6 426 615–6 426 756, 142 bázis4. exon: 6 426 881–6 427 057, 177 bázis3. exon: 6 428 318–6 428 506, 189 bázis2. exon: 6 433 919–6 434 098, 180 bázis1. exon: 6 435 009–6 435 121, 113 bázis6543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 11,4 kb-jából 2,9 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1155 bázis kódolja a fehérjét.

AIPL1 szekvenálása

67

AIPL1-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.

A teljes genomszekvenálás a AIPL1 gén mind a 11,4 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,9 kb-át.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) AIPL1 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) AIPL1 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Abnormality of the eye

Még 23 tulajdonság megjelenítése

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-17 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.17-8666dff2.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). AIPL1 gén: AIP like 1 HSP90 co-chaperone. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/aipl1

Vancouver

Dante Labs. AIPL1 gén: AIP like 1 HSP90 co-chaperone [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/aipl1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet