Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

GTF2H5

general transcription factor IIH subunit 5

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
6q25.3
Koordináták
6. kromoszóma: 158 168 350–158 199 344 (GRCh38)
Exonok
3 exon, összesen 31 kb
Fehérje
71 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
FLJ30544, bA120J8.2, TTD-A, TFB5, TFIIH, TTDA
Korábbi jelölések
C6orf175, TTD
MANE Select transzkriptum
ENST00000607778.2NM_207118.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • DNA Repair Disease

    • Autoszomális recesszív

      A disease that has its basis in the disruption of DNA repair.

      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A GTF2H5 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
6. kromoszóma, a GTF2H5 helyét zárójel jelöli. A GTF2H5 és környékén 7 gén a 6. kromoszómán, 157 683 847–158 683 846 között.6. kromoszóma6q25.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27157,8 Mb158 Mb158,2 Mb158,4 Mb158,6 MbSNX9: 157 700 387–157 945 077, előre szálSNX9SYNJ2: 157 981 824–158 099 176, előre szálSYNJ2SERAC1: 158 109 515–158 168 295, fordított szálSERAC1GTF2H5: 158 168 350–158 199 344, előre szálGTF2H5TULP4: 158 232 236–158 511 828, előre szálTULP4TMEM181: 158 536 436–158 635 519, előre szálTMEM181DYNLT1: 158 612 721–158 644 771, fordított szálDYNLT1SYTL3: 158 644 387–158 768 361, előre szálSYTL3A GTF2H5 ábrája: 3 exon a(z) 6. kromoszóma előre szálán1. exon: 158 168 350–158 168 395, 46 bázis2. exon: 158 170 470–158 170 538, 69 bázis3. exon: 158 191 977–158 199 344, 7368 bázis1235′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 31 kb-jából 7,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 216 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) GTF2H5 gént

1

pozíció a(z) GTF2H5 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a GTF2H5 gén mind a 31 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 7,5 kb exonját.

Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének

A(z) GTF2H5 génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) GTF2H5 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). GTF2H5 gén: general transcription factor IIH subunit 5. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/gtf2h5

Vancouver

Dante Labs. GTF2H5 gén: general transcription factor IIH subunit 5 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/gtf2h5

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet