Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

CBS

cystathionine beta-synthase

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
21q22.3
Koordináták
21. kromoszóma: 43 053 191–43 075 835 (GRCh38)
Exonok
17 exon, összesen 22,6 kb
Fehérje
551 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
HIP4
MANE Select transzkriptum
ENST00000398165.8NM_000071.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Homocystinuria & Cobalamin Disorders

    • HomocystinuriaAutoszomális recesszív

      Includes classic homocystinuria due to CBS deficiency, severe MTHFR deficiency and the combined and remethylation cobalamin disorders, which can cause lens dislocation, blood clots, skeletal changes, anaemia and developmental problems.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Knowing allows treatment with vitamin B6, B12, folate, betaine and diet as appropriate, which can prevent lens dislocation, thrombosis and other complications.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A CBS felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
21. kromoszóma, a CBS helyét zárójel jelöli. A CBS és környékén 10 gén a 21. kromoszómán, 42 564 513–43 564 512 között.21. kromoszóma21q22.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q21.1q21.2q21.3q22.11q22.12q22.13q22.2q22.342,6 Mb42,8 Mb43 Mb43,2 Mb43,4 MbSLC37A1: 42 495 994–42 581 440, előre szálSLC37A1PDE9A: 42 653 584–42 776 512, előre szálPDE9AWDR4: 42 843 013–42 879 583, fordított szálWDR4NDUFV3: 42 879 644–42 913 304, előre szálNDUFV3ERVH48-1: 42 916 803–42 925 630, fordított szálERVH48-1PKNOX1: 42 974 328–43 034 494, előre szálPKNOX1CBS: 43 053 191–43 075 835, fordított szálCBSU2AF1: 43 092 956–43 107 605, fordított szálU2AF1CRYAA: 43 169 008–43 172 810, előre szálCRYAASIK1: 43 414 483–43 427 137, fordított szálSIK1HSF2BP: 43 529 186–43 659 524, fordított szálHSF2BPA CBS ábrája: 17 exon a(z) 21. kromoszóma fordított szálán17. exon: 5 ismert betegségokozó hely15. exon: 4 ismert betegségokozó hely14. exon: 14 ismert betegségokozó hely13. exon: 9 ismert betegségokozó hely12. exon: 11 ismert betegségokozó hely11. exon: 10 ismert betegségokozó hely10. exon: 16 ismert betegségokozó hely9. exon: 11 ismert betegségokozó hely8. exon: 14 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely6. exon: 11 ismert betegségokozó hely5. exon: 20 ismert betegségokozó hely4. exon: 6 ismert betegségokozó hely3. exon: 11 ismert betegségokozó hely17. exon: 43 053 191–43 053 983, 793 bázis16. exon: 43 056 803–43 056 887, 85 bázis15. exon: 43 058 145–43 058 253, 109 bázis14. exon: 43 058 834–43 058 968, 135 bázis13. exon: 43 059 226–43 059 303, 78 bázis12. exon: 43 060 441–43 060 546, 106 bázis11. exon: 43 062 311–43 062 395, 85 bázis10. exon: 43 062 953–43 063 078, 126 bázis9. exon: 43 063 900–43 063 991, 92 bázis8. exon: 43 065 203–43 065 272, 70 bázis7. exon: 43 065 387–43 065 521, 135 bázis6. exon: 43 065 616–43 065 695, 80 bázis5. exon: 43 066 243–43 066 377, 135 bázis4. exon: 43 068 509–43 068 615, 107 bázis3. exon: 43 071 985–43 072 201, 217 bázis2. exon: 43 073 266–43 073 341, 76 bázis1. exon: 43 075 770–43 075 835, 66 bázis1716141210864215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 22,6 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1656 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) CBS gént

179

pozíció a(z) CBS génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül 179 (100%) olyan régiókba esik, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

  • Low mappability (179 hely)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (179 hely)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

A teljes genom a CBS gén mind a 22,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,5 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). CBS gén: cystathionine beta-synthase. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/cbs

Vancouver

Dante Labs. CBS gén: cystathionine beta-synthase [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/cbs

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet