Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TGM1

transglutaminase 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
14q12
Koordináták
14. kromoszóma: 24 249 114–24 263 177 (GRCh38)
Exonok
15 exon, összesen 14,1 kb
Fehérje
817 aminosav
Öröklődés
Autoszomális recesszív
Más néven ismert
TGASE, TGK, LI, LI1
Korábbi jelölések
ICR2
MANE Select transzkriptum
ENST00000206765.11NM_000359.3
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Inherited Ichthyoses

    • Autosomal recessive congenital ichthyosisAutoszomális recesszív

      A group of recessive ichthyoses, including harlequin ichthyosis and lamellar ichthyosis, usually present at birth, often with a collodion membrane.

      • 6 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Early diagnosis guides neonatal care, emollient and keratolytic regimens, and heat-intolerance precautions.

Öröklődési mód

Autoszomális recesszív
Mindkét szülőtől egy-egy megváltozott másolat szükséges. Egy megváltozott másolattal hordozó lesz, és általában nem érintett; ha mindkét szülő hordozó, minden gyermeknek 25%-os eséllyel öröklődik mindkét másolat.

A TGM1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
14. kromoszóma, a TGM1 helyét zárójel jelöli. A TGM1 és környékén 44 gén a 14. kromoszómán, 23 756 146–24 756 145 között.14. kromoszóma14q12p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3323,8 Mb24 Mb24,2 Mb24,4 Mb24,6 MbDHRS4: 23 953 713–23 969 279, előre szálDHRS4DHRS4L2: 23 969 874–24 006 408, előre szálDHRS4L2CARMIL3: 24 051 387–24 069 734, előre szálCARMIL3CPNE6: 24 070 837–24 078 100, előre szálCPNE6NRL: 24 078 662–24 115 026, fordított szálPCK2: 24 094 053–24 110 598, előre szálPCK2DCAF11: 24 114 010–24 125 615, előre szál: 24 120 956–24 131 829, előre szálFITM1: 24 130 659–24 132 849, előre szálPSME1: 24 136 142–24 138 967, előre szálEMC9: 24 138 958–24 142 023, fordított szálEMC9PSME2: 24 143 360–24 147 570, fordított szálRNF31: 24 146 683–24 160 660, előre szálRNF31: 24 147 548–24 166 452, előre szálIRF9: 24 161 101–24 168 043, előre szálREC8: 24 171 853–24 180 923, előre szálIPO4: 24 180 043–24 188 990, fordított szálIPO4: 24 180 395–24 190 416, fordított szálTM9SF1: 24 189 140–24 196 287, fordított szál: 24 189 157–24 213 473, fordított szálTSSK4: 24 205 696–24 208 362, előre szálCHMP4A: 24 209 581–24 213 830, fordított szálMDP1: 24 213 939–24 216 070, fordított szálNEDD8-MDP1: 24 213 955–24 232 352, fordított szálNEDD8: 24 216 802–24 232 539, fordított szálGMPR2: 24 232 211–24 239 246, előre szálGMPR2TINF2: 24 234 009–24 242 666, fordított szálTINF2TGM1: 24 249 114–24 263 177, fordított szálTGM1RABGGTA: 24 265 468–24 271 620, fordított szálRABGGTADHRS1: 24 290 594–24 300 136, fordított szálDHRS1NOP9: 24 299 825–24 309 124, előre szálNOP9CIDEB: 24 305 187–24 311 454, fordított szálCIDEBLTB4R2: 24 305 734–24 312 053, előre szálLTB4R: 24 311 188–24 318 036, előre szálADCY4: 24 318 091–24 335 208, fordított szálRIPK3: 24 336 025–24 340 022, fordított szálNFATC4: 24 365 673–24 379 613, előre szálNFATC4NYNRIN: 24 398 861–24 419 304, előre szálNYNRINKHNYN: 24 423 052–24 441 846, előre szálKHNYNCBLN3: 24 423 886–24 430 972, fordított szálCBLN3SDR39U1: 24 439 651–24 442 905, fordított szálSDR39U1CMA1: 24 505 353–24 508 271, fordított szálCMA1CTSG: 24 573 518–24 576 250, fordított szálCTSGGZMH: 24 606 480–24 609 821, fordított szálGZMHGZMB: 24 630 954–24 634 277, fordított szálGZMBA TGM1 ábrája: 15 exon a(z) 14. kromoszóma fordított szálán15. exon: 5 ismert betegségokozó hely14. exon: 1 ismert betegségokozó hely13. exon: 10 ismert betegségokozó hely12. exon: 16 ismert betegségokozó hely11. exon: 13 ismert betegségokozó hely10. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 8 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely7. exon: 14 ismert betegségokozó hely6. exon: 12 ismert betegségokozó hely5. exon: 14 ismert betegségokozó hely4. exon: 19 ismert betegségokozó hely3. exon: 31 ismert betegségokozó hely2. exon: 15 ismert betegségokozó hely15. exon: 24 249 114–24 249 541, 428 bázis14. exon: 24 254 152–24 254 288, 137 bázis13. exon: 24 254 664–24 254 824, 161 bázis12. exon: 24 254 972–24 255 253, 282 bázis11. exon: 24 255 364–24 255 517, 154 bázis10. exon: 24 255 989–24 256 077, 89 bázis9. exon: 24 258 285–24 258 388, 104 bázis8. exon: 24 258 535–24 258 673, 139 bázis7. exon: 24 259 075–24 259 249, 175 bázis6. exon: 24 259 704–24 259 811, 108 bázis5. exon: 24 259 940–24 260 058, 119 bázis4. exon: 24 260 450–24 260 698, 249 bázis3. exon: 24 261 695–24 261 883, 189 bázis2. exon: 24 262 034–24 262 354, 321 bázis1. exon: 24 263 089–24 263 177, 89 bázis1514131211109876543215′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 14,1 kb-jából 2,7 kb-ot tesznek ki; ezek közül 2454 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TGM1 gént

197

pozíció a(z) TGM1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TGM1 gén mind a 14,1 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2,7 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TGM1 gén: transglutaminase 1. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tgm1

Vancouver

Dante Labs. TGM1 gén: transglutaminase 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tgm1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet