Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

NF2

NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q12.2
Koordináták
22. kromoszóma: 29 603 633–29 698 598 (GRCh38)
Exonok
16 exon, összesen 95 kb
Fehérje
595 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
merlin, ACN, SCH, BANF, merlin-1
MANE Select transzkriptum
ENST00000338641.10NM_000268.4
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés

  • Neurofibromatosis

    • Autoszomális domináns

      A hereditary neoplastic syndrome in which tumors grow in the nervous system. There are typically 3 main types recognized, but other forms with uncertain etiology exist.

      • A ClinGen szerint a kapcsolat besorolása: definitív
      • 4 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      • Szerepel az ACMG másodlagos leletek listáján
      Mit változtat az ismeret

      Genotype-phenotype correlation, MEK inhibitor therapy for inoperable plexiform neurofibromas, Tumor surveillance, cascade testing

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A NF2 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
  • Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
  • Oldallal rendelkező variánsok
22. kromoszóma, a NF2 helyét zárójel jelöli. A NF2 és környékén 17 gén a 22. kromoszómán, 29 151 116–30 151 115 között.22. kromoszóma22q12.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3329,2 Mb29,4 Mb29,6 Mb29,8 Mb30 MbKREMEN1: 29 072 937–29 168 333, előre szálKREMEN1EMID1: 29 205 809–29 259 598, előre szálEMID1RHBDD3: 29 259 850–29 268 221, fordított szálRHBDD3EWSR1: 29 268 009–29 300 530, előre szálEWSR1GAS2L1: 29 306 394–29 312 787, előre szálGAS2L1RASL10A: 29 312 933–29 319 679, fordított szálRASL10AAP1B1: 29 327 680–29 388 612, fordított szálAP1B1RFPL1: 29 438 583–29 442 455, előre szálRFPL1NEFH: 29 480 209–29 491 390, előre szálNEFHTHOC5: 29 505 879–29 555 216, fordított szálTHOC5NIPSNAP1: 29 554 806–29 581 327, fordított szálNIPSNAP1NF2: 29 603 633–29 698 598, előre szálNF2CABP7: 29 719 998–29 731 833, előre szálCABP7ZMAT5: 29 728 138–29 767 084, fordított szálZMAT5UQCR10: 29 767 352–29 770 413, előre szálUQCR10ASCC2: 29 788 044–29 838 304, fordított szálASCC2MTMR3: 29 883 141–30 030 868, előre szálMTMR3HORMAD2: 30 080 444–30 211 427, előre szálHORMAD2A NF2 ábrája: 16 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 14 ismert betegségokozó hely2. exon: 15 ismert betegségokozó hely3. exon: 16 ismert betegségokozó hely4. exon: 9 ismert betegségokozó hely5. exon: 13 ismert betegségokozó hely6. exon: 10 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely8. exon: 11 ismert betegségokozó hely9. exon: 5 ismert betegségokozó hely10. exon: 10 ismert betegségokozó hely11. exon: 17 ismert betegségokozó hely12. exon: 20 ismert betegségokozó hely13. exon: 8 ismert betegségokozó hely14. exon: 10 ismert betegségokozó hely15. exon: 12 ismert betegségokozó hely1. exon: 29 603 633–29 604 112, 480 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 1. exonban. Listázás2. exon: 29 636 751–29 636 876, 126 bázis. 4 oldallal rendelkező variáns a 2. exonban. Listázás3. exon: 29 639 090–29 639 212, 123 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 3. exonban. Listázás4. exon: 29 642 202–29 642 285, 84 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 4. exonban. Listázás5. exon: 29 654 657–29 654 725, 69 bázis6. exon: 29 655 594–29 655 676, 83 bázis. 3 oldallal rendelkező variáns a 6. exonban. Listázás7. exon: 29 658 189–29 658 264, 76 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 7. exonban. Listázás8. exon: 29 661 205–29 661 339, 135 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 8. exonban. Listázás9. exon: 29 664 990–29 665 064, 75 bázis10. exon: 29 668 333–29 668 446, 114 bázis11. exon: 29 671 826–29 671 948, 123 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 11. exonban. Listázás12. exon: 29 673 269–29 673 486, 218 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 12. exonban. Listázás13. exon: 29 674 836–29 674 941, 106 bázis. 2 oldallal rendelkező variáns a 13. exonban. Listázás14. exon: 29 678 196–29 678 323, 128 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 14. exonban. Listázás15. exon: 29 681 439–29 681 601, 163 bázis. 1 oldallal rendelkező variáns a 15. exonban. Listázás16. exon: 29 694 752–29 698 598, 3847 bázis12468101214165′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 95 kb-jából 6 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1788 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) NF2 gént

239

pozíció a(z) NF2 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a NF2 gén mind a 95 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 6 kb exonját.

Oldallal rendelkező variánsok (30)

Az itt található, oldallal rendelkező NF2 variánsok, a legtöbb csillaggal rendelkezők először. Minden oldal a variáns ClinVar nyilvános adatbázisbeli bejegyzését írja le, sosem egy eredményt.

VariánsHGVS c.Exon vagy intronPozíció (GRCh38)ClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
A4Pfs*6c.10del1. exon29 604 004Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.115-1G>A1. intron29 636 750Valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.240+1G>A2. intron29 636 877Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.448-1G>A4. intron29 654 656Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.516+1G>A5. intron29 654 726Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.517-1G>A5. intron29 655 593Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.600-2A>G6. intron29 658 187Patogén/valószínűleg patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.810+1G>A8. intron29 661 340Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1340+2T>G12. intron29 673 488Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás
c.1447-1G>A13. intron29 678 195Patogén2 csillag a 4-ből kritériumok megadva, több beküldő, nincs ellentmondás

Mind a 30 NF2 variáns megtekintése →

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). NF2 gén: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/nf2

Vancouver

Dante Labs. NF2 gén: NF2, moesin-ezrin-radixin like (MERLIN) tumor suppressor [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/nf2

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet