Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Gén

TBX1

T-box transcription factor 1

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
22q11.21
Koordináták
22. kromoszóma: 19 760 778–19 767 334 (GRCh38)
Exonok
7 exon, összesen 6,6 kb
Fehérje
504 aminosav
Öröklődés
Autoszomális domináns
Más néven ismert
CATCH22
Korábbi jelölések
VCF
MANE Select transzkriptum
ENST00000649276.2NM_001379200.1
Lokusz típusa
gene with protein product
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Referencia genomGRCh38

A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

  • 22q11.2 Deletion Syndrome

    • 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge / velocardiofacial syndrome)Autoszomális domináns

      A deletion of about 1.5 to 3 million bases on chromosome 22, including the TBX1 gene, that can cause congenital heart disease, low T-cell numbers, low calcium, palate differences and an increased risk of psychiatric conditions including schizophrenia.

      • 3 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      Established guidelines recommend calcium, immune, cardiac and mental-health monitoring, and each child of a carrier has a 50% chance of inheriting the deletion.

Átfogóbb csoportosítások

  • Other Inborn Errors of Immunity

    • Immunodeficiency Disease

      A 170 hozzá kapcsolódó gén egyike

      Disease in which there is a deficiency or defect in the mechanisms of immunity, either cellular or humoral.

      • 2 GenCC-beküldő definitívnek vagy erősnek minősíti
      Mit változtat az ismeret

      HSCT for SCID and severe PIDs; immunoglobulin replacement (IVIG/SCIG) for antibody deficiencies; leniolisib (Joenja, FDA 2023) for APDS; gene therapy for ADA-SCID; abatacept for CTLA4/LRBA deficiency; prophylactic antibiotics; G-CSF for CGD

Öröklődési mód

Autoszomális domináns
Egy megváltozott másolat bármelyik szülőtől is származik, elegendő. Az a szülő, akinek van ilyen másolata, minden gyermekének 50%-os eséllyel adja tovább.

A TBX1 felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
22. kromoszóma, a TBX1 helyét zárójel jelöli. A TBX1 és környékén 22 gén a 22. kromoszómán, 19 264 056–20 264 055 között.22. kromoszóma22q11.21p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3319,4 Mb19,6 Mb19,8 Mb20 Mb20,2 MbCLTCL1: 19 179 319–19 291 774, fordított szálCLTCL1HIRA: 19 330 185–19 447 450, fordított szálHIRAC22orf39: 19 351 368–19 447 714, fordított szálC22orf39MRPL40: 19 431 837–19 436 078, előre szálMRPL40UFD1: 19 449 899–19 479 695, fordított szálUFD1CDC45: 19 479 457–19 520 612, előre szálCDC45CLDN5: 19 517 452–19 527 545, fordított szálCLDN5SEPTIN5: 19 714 117–19 724 781, előre szálSEPTIN5: 19 717 220–19 724 772, előre szálGP1BB: 19 723 539–19 724 776, előre szálGP1BBTBX1: 19 760 778–19 767 334, előre szálTBX1GNB1L: 19 781 243–19 854 947, fordított szálGNB1LRTL10: 19 846 138–19 854 939, fordított szálRTL10TXNRD2: 19 875 517–19 941 934, fordított szálTXNRD2COMT: 19 941 371–19 969 975, előre szálCOMTARVCF: 19 969 866–20 016 862, fordított szálARVCFTANGO2: 20 016 615–20 067 962, előre szálTANGO2DGCR8: 20 080 025–20 111 877, előre szálDGCR8TRMT2A: 20 111 866–20 117 392, fordított szálTRMT2ARANBP1: 20 115 877–20 128 037, előre szálRANBP1ZDHHC8: 20 129 456–20 148 007, előre szálZDHHC8CCDC188: 20 146 381–20 151 059, fordított szálRTN4R: 20 241 415–20 283 246, fordított szálRTN4RA TBX1 ábrája: 7 exon a(z) 22. kromoszóma előre szálán1. exon: 11 ismert betegségokozó hely2. exon: 1 ismert betegségokozó hely3. exon: 1 ismert betegségokozó hely4. exon: 1 ismert betegségokozó hely5. exon: 1 ismert betegségokozó hely6. exon: 2 ismert betegségokozó hely7. exon: 10 ismert betegségokozó hely1. exon: 19 760 778–19 761 280, 503 bázis2. exon: 19 763 241–19 763 342, 102 bázis3. exon: 19 764 155–19 764 326, 172 bázis4. exon: 19 764 958–19 765 113, 156 bázis5. exon: 19 765 758–19 765 825, 68 bázis6. exon: 19 765 902–19 766 002, 101 bázis7. exon: 19 766 389–19 767 334, 946 bázis12345675′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 6,6 kb-jából 2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1515 bázis kódolja a fehérjét.

Hogyan olvassa a genomteszt a(z) TBX1 gént

34

pozíció a(z) TBX1 génben, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti

Ezek közül egyik sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen értelmeznek.

A teljes genom a TBX1 gén mind a 6,6 kb-ját lefedi, az intronokat is beleértve, nem csak az 2 kb exonját.

Honnan származnak az adatok

  • HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
  • Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
  • ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). TBX1 gén: T-box transcription factor 1. Lekérve: 2026. október 16., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx1

Vancouver

Dante Labs. TBX1 gén: T-box transcription factor 1 [Internet]. [idézve: 2026. október 16.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/tbx1

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet