Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét
Szekvenálja genomját (új lapon nyílik meg)

Gén

SPRTN

SprT-like N-terminal domain

Összefoglalás

Citogenetikai elhelyezkedés
1q42.2
Koordináták
1. kromoszóma: 231 338 293–231 355 023 (GRCh38)
Exonok
5 exon, összesen 16,7 kb
Fehérje
489 aminosav
Más néven ismert
DKFZP547N043, Spartan, DVC1
Korábbi jelölések
C1orf124
MANE Select transzkriptum
ENST00000295050.12NM_032018.7
Lokusz típusa
Fehérjét kódoló
  • Nagyon magas
  • Megbízható
  • Alacsony
  • Nagyon alacsony

Ehhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések

A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) SPRTN gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.

A SPRTN felépítése

  • Kódoló szekvencia
  • Transzlálatlan régió
  • Intron
  • A transzkripció iránya
  • Ismert betegségokozó helyek
1. kromoszóma, a SPRTN helyét zárójel jelöli. A SPRTN és környékén 13 gén a 1. kromoszómán, 230 846 658–231 846 657 között.1. kromoszóma1q42.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44231 Mb231,2 Mb231,4 Mb231,6 Mb231,8 MbC1orf198: 230 837 119–230 869 589, fordított szálC1orf198TTC13: 230 902 936–230 978 893, fordított szálTTC13ARV1: 230 978 981–231 000 735, előre szálARV1FAM89A: 230 999 826–231 040 270, fordított szálFAM89ATRIM67: 231 162 058–231 221 565, előre szálTRIM67FSAF1: 231 223 763–231 241 187, fordított szálFSAF1GNPAT: 231 241 184–231 277 973, előre szálGNPATEXOC8: 231 332 753–231 337 852, fordított szálEXOC8SPRTN: 231 338 293–231 355 023, előre szálSPRTNEGLN1: 231 359 560–231 422 749, fordított szálEGLN1: 231 363 797–231 528 603, fordított szálTSNAX: 231 528 541–231 566 524, előre szálTSNAXTSNAX-DISC1: 231 528 653–231 819 244, előre szálTSNAX-DISC1DISC1: 231 626 663–232 041 272, előre szálDISC1A SPRTN ábrája: 5 exon a(z) 1. kromoszóma előre szálán5. exon: 1 ismert betegségokozó hely1. exon: 231 338 293–231 338 604, 312 bázis2. exon: 231 339 769–231 339 868, 100 bázis3. exon: 231 347 797–231 347 925, 129 bázis4. exon: 231 351 304–231 351 571, 268 bázis5. exon: 231 352 610–231 355 023, 2414 bázis123455′3′

A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.

Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).

Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.

Az exonok a gén 16,7 kb-jából 3,2 kb-ot tesznek ki; ezek közül 1470 bázis kódolja a fehérjét.

SPRTN szekvenálása

1

a SPRTN génben olyan pozíció, ahol a ClinVar kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősít egy változást

Ezek közül egy sem esik olyan régióba, amelyet a rövid olvasatok nehezen kezelnek.

A teljes genomszekvenálás a SPRTN mind a 16,7 kb-os hosszát lefedi, beleértve az intronokat is, nem csak az exonok 3,2 kb-át.

ClinVar pathogenic variants (1)

The SPRTN variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Valószínűleg patogén 1
VariánsConditionsClinVar-besorolásFelülvizsgálati állapot
NM_032018.7(SPRTN):c.1246_1247del (p.Val416fs) (opens in a new tab)oligospermiaValószínűleg patogén1 csillag a 4-ből kritériumok megadva, egy beküldő

A(z) SPRTN génhez kapcsolódó tulajdonságok

Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) SPRTN gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.

Külső hivatkozások

Az adatok forrásai

  • HGNC: a gén jelölése, neve, egyéb jelölései és elhelyezkedése.
  • MANE Select v1.5, az NCBI és az EMBL-EBI adatai: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
  • ClinVar és a GIAB-stratifikációk: ismert betegséget okozó helyek és azok a régiók, amelyeket a rövid olvasatok nehezen kezelnek.
  • Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
  • Adatkiadás: 2026.10.18-8b139e39.

Az oldal idézése

APA

Dante Labs. (n.d.). SPRTN gén: SprT-like N-terminal domain. Lekérve: 2026. október 18., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/sprtn

Vancouver

Dante Labs. SPRTN gén: SprT-like N-terminal domain [Internet]. [idézve: 2026. október 18.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/sprtn

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet