Gén
JKAMP
JNK1/MAPK8 associated membrane protein
- HGNC 20184↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000050130↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 51528↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 14q23.1
- Koordináták
- 14. kromoszóma: 59 484 517–59 505 410 (GRCh38)
- Exonok
- 7 exon, összesen 20,9 kb
- Fehérje
- 311 aminosav
- Más néven ismert
- HSPC213, JAMP, HSPC327, CDA06
- Korábbi jelölések
- C14orf100
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000616435.5NM_016475.5
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
Referencia genomGRCh38hg38
A gén- és variánsoldalakon a pozíciók ennek a választásnak megfelelően jelennek meg, ebben a böngészőben.
Olvassa el a JKAMP-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentések
A Genome Test egyik jelentése sem olvassa a(z) JKAMP gént. A teszt az egész genomot szekvenálja, így az Ön adatai ennek ellenére tartalmazzák.
A JKAMP felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Olyan szakaszok, amelyeket a rövid olvasatok nehezen értelmeznek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 20,9 kb-jából 2,3 kb-ot tesznek ki; ezek közül 936 bázis kódolja a fehérjét.
A(z) JKAMP génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) JKAMP gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Absent speech development
- Aggressive behavior
- Astrocytosis
- Autism spectrum disorder
- Bilateral tonic-clonic seizure with generalized onset
- Delayed ability to stand
- Delayed ability to walk
Még 38 tulajdonság megjelenítése
- Delayed speech and language development
- Difficulty falling asleep
- Difficulty sleeping
- EEG with focal sharp slow waves
- EEG with spike-wave complexes
- Encephalopathy
- Epilepsy
- Falls
- Febrile seizure (within the age range of 3 months to 6 years)
- Febrile status epilepticus
- Global developmental delay
- Happy demeanor
- Inability to coordinate movements when walking
- Intellectual disability
- Intellectual disability, severe
- IQ less than 20
- Jerking
- Loss of brain cells
- More active than typical
- Motor delay
- Myoclonic seizure
- Poor eye contact
- Profound global developmental delay
- Reduced cerebral white matter volume
- Repeated seizures without recovery between them
- Severe global developmental delay
- Stereotypical hand wringing
- Toe walking
- Unsteady walk
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Degeneration of cerebrum
- Delayed CNS myelination
- Generalized brain degeneration
- Loss of developmental milestones
- Choroid plexus cyst
- CNS demyelination
- Diffuse cerebral atrophy
- Extra-axial cerebrospinal fluid accumulation
Abnormality of head or neck
- Abnormal facial shape
- Abnormally small head
- Big calvaria
- Broad nasal tip
- Bulbous nose
- Coarse facial features
- Decreased size of nasal tip
- Depressed nasal bridge
Még 25 tulajdonság megjelenítése
- Development of small head that was not present at birth
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Eye folds
- Flat back of skull
- Full cheeks
- High, narrow palate
- Highly arched eyebrow
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Low frontal hairline
- Low hairline at back of neck
- Monobrow
- Narrow forehead
- Nasal tip, upturned
- Receding chin
- Round face
- Short nose
- Short philtrum
- Sloping forehead
- Smooth philtrum
- Thick eyebrow
- Wide nasal bridge
- Widely spaced teeth
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). JKAMP gén: JNK1/MAPK8 associated membrane protein. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/jkamp
Dante Labs. JKAMP gén: JNK1/MAPK8 associated membrane protein [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/jkamp
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt