Gén
DNAJC30
DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30
- HGNC 16410↗(új lapon nyílik meg)
- Ensembl gén ENSG00000176410↗(új lapon nyílik meg)
- NCBI Gene 84277↗(új lapon nyílik meg)
Összefoglalás
- Citogenetikai elhelyezkedés
- 7q11.23
- Koordináták
- 7. kromoszóma: 73 680 918–73 683 453 (GRCh38)
- Exonok
- 1 exon, összesen 2,5 kb
- Fehérje
- 226 aminosav
- Korábbi jelölések
- WBSCR18
- MANE Select transzkriptum
- ENST00000395176.3NM_032317.3
- Lokusz típusa
- gene with protein product
- Nagyon magas
- Megbízható
- Alacsony
- Nagyon alacsony
This page as data
Add .json to the page's address, or ask for application/json, to read it as JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/dnajc30.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameOlvassa el a DNAJC30-t és genomja többi részét egyetlen teszttel.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt
Kérem a Genome TestemetEhhez a génhez kapcsolódó, kurált jelentés
Primary Mitochondrial Disease
- Mitochondrial Respiratory Chain Complex Deficiency
A 61 hozzá kapcsolódó gén egyike
Isolated deficiencies of complex I, II, III, IV or V, caused by variants in nuclear or mitochondrial genes, which can affect the brain, muscles, heart, liver and other energy-demanding organs.
- A ClinGen a kapcsolatot a következőként minősíti: bizonyított
- 3 GenCC-beküldő szerint bizonyított vagy erős
Beavatkozhatóság
Knowing can end a diagnostic search and guide surveillance of affected organs and avoidance of drugs toxic to mitochondria.
A DNAJC30 felépítése
- Kódoló szekvencia
- Transzlálatlan régió
- Intron
- A transzkripció iránya
- Ismert betegségokozó helyek
A gén MANE Select átiratának exonjai (kiadás: v1.5), az NCBI és az EMBL-EBI adatai alapján, a GRCh38 referencia-genomon.
Kromoszómasávok az UCSC GRCh38 ideogramjából (2022-10-29).
Közeli gének az Ensembl 116 kiadásából, GRCh38 szerint.
Az exonok a gén 2,5 kb-jából 2,5 kb-ot tesznek ki; ezek közül 681 bázis kódolja a fehérjét.
DNAJC30 szekvenálása
2
DNAJC30-pozíció, ahol a ClinVar a változást kórokozónak vagy valószínűleg kórokozónak minősíti
Ezek közül egyik sem olyan régióba esik, ahol a rövid szekvenciaolvasatok nehezen találnak.
A teljes genomszekvenálás a DNAJC30 gén mind a 2,5 kb-nyi szakaszát lefedi, az intronokat is beleértve, nem csupán az exonok 2,5 kb-át.
Ugyanazokhoz a betegségekhez kapcsolódó gének
- ACAD9acyl-CoA dehydrogenase family member 91 betegséget oszt meg
- ATP5F1AATP synthase F1 subunit alpha1 betegséget oszt meg
- ATP5F1DATP synthase F1 subunit delta1 betegséget oszt meg
- ATP5F1EATP synthase F1 subunit epsilon1 betegséget oszt meg
- BCS1LBCS1 ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone1 betegséget oszt meg
- COA6cytochrome c oxidase assembly factor 61 betegséget oszt meg
- COA8cytochrome c oxidase assembly factor 81 betegséget oszt meg
- COX10cytochrome c oxidase assembly factor heme A:farnesyltransferase COX101 betegséget oszt meg
- COX15cytochrome c oxidase assembly factor COX151 betegséget oszt meg
- COX16cytochrome c oxidase assembly factor COX161 betegséget oszt meg
- COX20cytochrome c oxidase assembly factor COX201 betegséget oszt meg
- COX6B1cytochrome c oxidase subunit 6B11 betegséget oszt meg
A(z) DNAJC30 génhez kapcsolódó tulajdonságok
Az Emberi Fenotípus Ontológia ezeket a ritka betegségek jellemzőiként sorolja fel, amelyeket a(z) DNAJC30 gén okozhat. Az egyes tulajdonságok oldalán fel vannak tüntetve a hozzájuk kapcsolódó további gének.
Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cardiovascular system
- Abnormality of the cerebral blood vessels
- Disruption of blood oxygen supply to brain
- High blood pressure
- Mitral regurgitation
- Mitral valve prolapse
- Narrowing of an artery
- Narrowing of peripheral lung artery
Még 23 tulajdonság megjelenítése
- Narrowing of pulmonic valve
- Renovascular hypertension
- Retinal telangiectasia
- Retinal vascular tortuosity
- Stroke
- Supravalvular aortic stenosis
- Abnormal cardiac septum morphology
- Abnormal carotid artery morphology
- Abnormal endocardium morphology
- Abnormal heart rate
- An opening in the wall separating the top two chambers of the heart
- Aortic arch aneurysm
- Aortic valve has two leaflets rather than three
- Cardiac failure
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Heart attack
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Overriding aorta
- Patent ductus arteriosus
- Sudden cardiac death
- Tetralogy of Fallot
- Ventricular preexcitation
Abnormality of the nervous system
- Abnormal gait
- Abnormal shape of nervous system
- Abnormal social behavior
- Abnormal speech pattern
- Abnormality of balance
- Abnormality of extrapyramidal motor function
- Anxiety
- Ataxia
Még 23 tulajdonság megjelenítése
- Depression
- Dysgraphia
- Fear of loud sounds
- Hyperacusis
- Increased reflexes
- Intellectual disability
- Involuntary movements
- Lack of coordination of movement
- Overfriendliness
- Tremor
- Attention deficit
- Autism
- Difficulty staying or falling asleep
- Obsessive compulsive behavior
- Abnormal diencephalon morphology
- Atrophy/Degeneration involving the corticospinal tracts
- Chiari malformation
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
- Difficulty articulating speech
- Loss of developmental milestones
- Peripheral neuropathy
- Postural tremor
- Spina bifida occulta
Abnormality of head or neck
- Abnormality of the neck
- Abnormally large tongue
- Broad forehead
- Coarse facial features
- Drooping lower lip
- Elf-like facial appearance
- Eye folds
- Full lower lip
Még 22 tulajdonság megjelenítése
- High forehead
- Little lower jaw
- Long philtrum
- Narrow face
- Narrow opening between the eyelids
- Open bite
- Periorbital edema
- Pointed chin
- Short nose
- Wide mouth
- Wide nasal bridge
- Abnormal tooth enamel
- Abnormality of dental shape
- Abnormally small head
- Bad bite
- Cheekbone underdevelopment
- Decreased size of tooth
- Failure of development of between one and six teeth
- Dental cavities
- Gum enlargement
- Increased nuchal translucency
- Retinal arteriolar tortuosity
Abnormality of the eye
- Severe farsightedness
- Slow decrease in sharpness of vision
- Blind spot located at fixation point
- Blurred vision
- Centrocecal scotoma
- Cross-eyed
- Nystagmus-induced head nodding
- Optic atrophy
Még 17 tulajdonság megjelenítése
- Progressive loss of vision
- Visual impairment
- Abnormal color vision
- Abnormal electroretinogram
- Abnormality of tear production
- Abnormality of visual evoked potentials
- Absent/small iris
- Blue eyes
- Close sighted
- Clouding of the lens of the eye
- Corneal opacity
- Enlarged cornea
- Flat cornea
- Glaucoma
- Posterior embryotoxon
- Reduced contrast sensitivity
- Retinal nerve fiber edema
Abnormality of the digestive system
- Abdominal pain
- Colonic diverticula
- Constipation
- Inguinal hernia
- Nausea and vomiting
- Abnormal connection between trachea and esophagus
- Abnormality of the mucous membrane layer of stomach
- Acid reflux
Még 6 tulajdonság megjelenítése
Külső hivatkozások
Génadatok
Átirat
Fehérje
Honnan származnak az adatok
- HGNC: a gén szimbóluma, neve, egyéb szimbólumai és elhelyezkedése.
- MANE Select v1.5, az NCBI-tól és az EMBL-EBI-tól: a transzkriptum, exonjai és kódoló szekvenciája.
- GenCC és ClinGen, 2026-10-16 kiadás: mely betegségekkel kapcsolódik a gén, és milyen erősen.
- Az ACMG másodlagos leletek listája, SF v3.2.
- ClinVar és a GIAB-rétegződések: ismert, betegséget okozó helyek, valamint azok a régiók, amelyeket a rövid leolvasások nehezen térképeznek fel.
- Az Emberi Fenotípus Ontológia, 2026-09-01. kiadás: a génhez kapcsolódó tulajdonságok. További információ: hpo.jax.org.
- Adatkiadás: 2026.10.16-c6eea6bf.
Az oldal idézése
Dante Labs. (n.d.). DNAJC30 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30. Lekérve: 2026. október 17., forrás: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajc30
Dante Labs. DNAJC30 gén: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C30 [Internet]. [idézve: 2026. október 17.]. Elérhető: https://dantelabs.com/hu/genes/dnajc30
Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.
449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt